Jakie są pierwsze objawy SMA?

Ciche zagrożenie: rozpoznawanie pierwszych objawów rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która stopniowo osłabia mięśnie odpowiedzialne za ruch, takie jak chodzenie, jedzenie, a nawet oddychanie. SMA wynika z mutacji genu SMN1, który produkuje białko SMN, niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Bez wystarczającej ilości tego białka, neurony ruchowe obumierają, prowadząc do postępującego osłabienia mięśni. Zrozumienie pierwszych objawów SMA jest kluczowe dla wczesnej diagnozy i rozpoczęcia leczenia, które może znacząco wpłynąć na przebieg choroby i jakość życia pacjenta.

Objawy SMA są zróżnicowane i zależą od typu choroby, który jest klasyfikowany na podstawie wieku wystąpienia objawów i osiągniętych kamieni milowych rozwoju motorycznego. W najcięższej postaci, SMA typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna), objawy pojawiają się zazwyczaj przed 6 miesiącem życia. Niemowlęta z SMA typu I wykazują wyraźną hipotonię (wiotkość mięśni), słabą kontrolę głowy, trudności z ssaniemi przełykaniem, a także osłabiony płacz i kaszel. Charakterystycznym objawem jest także tzw. oddychanie brzuszne, gdzie klatka piersiowa pozostaje nieruchoma, a praca przepony jest ograniczona.

W przypadku SMA typu II (postać pośrednia), objawy pojawiają się zazwyczaj między 6 a 18 miesiącem życia. Dzieci z tym typem SMA mogą nauczyć się siadać samodzielnie, ale zazwyczaj nie osiągają umiejętności chodzenia. Mogą wystąpić drżenia rąk (tremor), słabość mięśni proksymalnych (bliższych tułowia), a także problemy z przełykaniem i oddychaniem, choć zazwyczaj mniej nasilone niż w SMA typu I.

SMA typu III (choroba Kugelberga-Welandera) ma najłagodniejszy przebieg i objawy pojawiają się zazwyczaj po 18 miesiącu życia, a nawet w wieku dorosłym. Osoby z SMA typu III zazwyczaj osiągają umiejętność chodzenia, choć mogą mieć trudności z bieganiem, wchodzeniem po schodach czy wstawaniem z pozycji siedzącej. Z wiekiem osłabienie mięśni może postępować, prowadząc do utraty zdolności chodzenia i konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego.

Oprócz typowych objawów osłabienia mięśni, u pacjentów z SMA mogą wystąpić również inne problemy, takie jak skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa), kontraktury stawów (ograniczenie ruchomości stawów) oraz problemy z funkcjonowaniem układu pokarmowego, w tym zaparcia.

Wczesna diagnoza SMA jest absolutnie kluczowa. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjenta. Dostępne są innowacyjne terapie, które mogą znacząco wpłynąć na przebieg SMA, dlatego w przypadku podejrzenia choroby, należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem specjalistą, neurologiem dziecięcym lub genetykiem klinicznym. Diagnoza opiera się na badaniu neurologicznym, badaniach genetycznych oraz elektromiografii (EMG), która pozwala ocenić funkcjonowanie mięśni i nerwów. Rodzice i opiekunowie powinni być czujni na wszelkie niepokojące objawy i nie bagatelizować opóźnień w rozwoju motorycznym dziecka. Wczesna interwencja może znacząco zmienić rokowanie i dać dziecku szansę na lepszą przyszłość.