Jakie są wczesne objawy SMA?

Wczesne objawy SMA: Subtelne sygnały, których nie wolno ignorować

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, której wczesne objawy mogą być subtelne i łatwo przeoczone, mylone z naturalnymi etapami rozwoju dziecka. Wczesna diagnoza ma jednak kluczowe znaczenie dla rozpoczęcia terapii i złagodzenia przebiegu choroby. Dlatego tak ważna jest świadomość specyficznych, wczesnych symptomów SMA, które mogą wystąpić już w pierwszych miesiącach życia, choć ich nasilenie i moment pojawienia się są zróżnicowane.

Oprócz powszechnie wymienianego osłabienia i zaniku mięśni, warto zwrócić uwagę na mniej oczywiste, ale równie istotne objawy, które mogą sugerować SMA. Zamiast skupiać się wyłącznie na ogólnym osłabieniu, należy obserwować specyficzne trudności dziecka, takie jak:

• Problemy z ssanie i połykaniem: Dziecko może mieć trudności z efektywnym ssaniem piersi lub butelki, co prowadzi do wolniejszego przybierania na wadze. Połykanie, szczególnie pokarmów stałych, również może być utrudnione.
• Słaby płacz: Płacz dziecka z SMA może być cichy, słaby, a czasem wręcz “piskliwy”, co wynika z osłabienia mięśni oddechowych i krtani.
• Ograniczona ruchliwość: Dziecko może być mniej aktywne ruchowo niż rówieśnicy, wolniej osiągać kamienie milowe rozwoju, takie jak przewracanie się z pleców na brzuch, siadanie czy raczkowanie. Może też preferować leżenie w jednej pozycji i unikać zmiany ułożenia ciała.
• Hipotonia: Wiotkość mięśni, zwana hipotonią, może być jednym z pierwszych objawów SMA. Dziecko sprawia wrażenie “sflaczałego”, a jego kończyny są luźne i bezwładne. Trzymane na rękach może “wyślizgiwać się” z uścisku.
• Drżenie języka (fascykulacje): Subtelne, szybkie drgania języka mogą być zauważalne u niektórych niemowląt z SMA. Objaw ten nie jest jednak specyficzny wyłącznie dla SMA i wymaga dalszej diagnostyki.
• Brak lub osłabione odruchy ścięgniste: Lekarz podczas badania neurologicznego może stwierdzić osłabienie lub brak odruchów ścięgnistych, co jest kolejnym ważnym sygnałem.

Należy podkreślić, że pojedynczy objaw nie przesądza o diagnozie SMA. Konieczna jest konsultacja z lekarzem, który przeprowadzi szczegółowe badanie neurologiczne i zleci odpowiednie badania genetyczne, potwierdzające lub wykluczające chorobę. Wczesne rozpoznanie SMA otwiera drogę do wdrożenia terapii, która może znacząco poprawić rokowania i jakość życia dziecka. Dlatego każde podejrzenie SMA powinno być traktowane poważnie, a rodzice nie powinni bagatelizować nawet subtelnych sygnałów, które mogą sugerować tę chorobę.

#Objawy Sma #Sma Objawy #Sma Wczesne