Po czym poznać SMA?

SMA: Wczesne Sygnały Alarmowe – Jak Rozpoznać Rdzeniowy Zanik Mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która atakuje neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, prowadząc do postępującego osłabienia mięśni. To osłabienie, w zależności od typu SMA, może dotyczyć różnych partii mięśni i skutkować poważnymi trudnościami w poruszaniu się, oddychaniu, a nawet przełykaniu. Co więcej, problemy z odżywianiem, często pomijane w ogólnym obrazie choroby, stanowią istotny aspekt kliniczny, który może znacząco wpływać na jakość życia pacjentów. Wczesne rozpoznanie SMA jest absolutnie kluczowe, ponieważ umożliwia szybkie wdrożenie terapii modyfikujących przebieg choroby i poprawiających rokowania.

Na co więc zwracać uwagę? Jakie sygnały powinny wzbudzić czujność i skierować do specjalisty?

U Niemowląt i Małych Dzieci:

W przypadku niemowląt i małych dzieci, objawy SMA mogą być subtelne, ale istotne:

• “Wiotkie Dziecko”: To często pierwszy symptom, który zauważają rodzice. Dziecko wydaje się być mniej aktywne, słabsze niż rówieśnicy. Trudno mu utrzymać główkę, przewrócić się na brzuszek, raczkować lub siadać.
• Problemy z oddychaniem: Słabe mięśnie oddechowe mogą prowadzić do częstych infekcji dróg oddechowych, trudności w oddychaniu podczas snu, a nawet duszności. Zauważalne może być oddychanie brzuszne, zamiast piersiowego.
• Trudności z karmieniem: Słabe mięśnie jamy ustnej i gardła mogą utrudniać ssanie, połykanie i żucie. Objawia się to długim czasem karmienia, krztuszeniem się, ulewaniem i brakiem przybierania na wadze.
• Drżenie języka: Delikatne, falujące drżenie języka jest charakterystycznym objawem SMA i powinno być sygnałem alarmowym.
• Obniżona aktywność ruchowa: Dziecko nie kopie energicznie nóżkami, nie macha rączkami tak, jak inne dzieci w jego wieku.

U Dzieci Starszych i Dorosłych:

W przypadku SMA o późniejszym początku, objawy mogą rozwijać się stopniowo i być łatwiejsze do przeoczenia:

• Postępujące osłabienie mięśni: Zaczyna się zazwyczaj od mięśni proksymalnych (bliższych tułowia) – ud, ramion. Dziecko/dorosły ma trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z krzesła, podnoszeniem ciężkich przedmiotów.
• Zmęczenie: Szybkie męczenie się podczas aktywności fizycznej, nawet przy wykonywaniu prostych czynności.
• Problemy z równowagą: Częste potykanie się, chwiejny chód, trudności w utrzymaniu równowagi.
• Skolioza: Postępujące skrzywienie kręgosłupa, wynikające z osłabienia mięśni grzbietu.
• Zaburzenia połykania i mowy: Podobnie jak u niemowląt, mogą wystąpić trudności w połykaniu i artykulacji, prowadzące do niewyraźnej mowy.

Zaburzenia Odżywiania – Aspekt Często Pomijany:

Niezależnie od typu SMA, problemy z odżywianiem stanowią istotne wyzwanie. Słabe mięśnie jamy ustnej i gardła utrudniają efektywne pobieranie pokarmu, co może prowadzić do niedożywienia, problemów z przybieraniem na wadze (u dzieci) i ogólnego pogorszenia stanu zdrowia. W przypadku SMA, ważne jest monitorowanie stanu odżywienia i w razie potrzeby konsultacja z dietetykiem, aby zapewnić odpowiednie wsparcie żywieniowe.

Co robić, gdy zauważysz objawy?

Jeśli zauważysz u siebie lub u swojego dziecka jakiekolwiek z wymienionych objawów, nie zwlekaj i skonsultuj się z lekarzem pediatrą (w przypadku dzieci) lub neurologiem. Wczesne zdiagnozowanie SMA i szybkie wdrożenie leczenia może znacząco poprawić jakość życia pacjenta i spowolnić postęp choroby. Lekarz przeprowadzi odpowiednie badania, w tym badania genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą diagnozę SMA.

Pamiętaj, że wczesna diagnoza to pierwszy krok do lepszego życia z SMA! Nie ignoruj sygnałów, które wysyła Twoje ciało i szukaj pomocy specjalisty.

#Sma Charakterystyka #Sma Objawy #Sma Rozpoznanie