Jak rozpoznać SMA u noworodka?

Jak rozpoznać SMA u noworodka? Wczesne objawy i diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni.

Moja siostrzenica, Zosia, urodziła się 15 marca 2022 w Warszawie. Od początku wydawała się słabsza niż inne dzieci. Pamiętam, jak leżała na przewijaku i jej główka… jakby w ogóle nie reagowała na ruch.

Lekarze mówili o “słabej muskulaturze”, ale ja czułam coś więcej. Zosia ledwo podnosiła główkę, nawet gdy ją podtrzymywaliśmy. Na brzuszku? Katastrofa.

Diagnozę SMA otrzymano po wielu badaniach, w lipcu. Koszt wszystkich wizyt i analiz? Prawie 10 tysięcy złotych. To był koszmar.

Pamiętam, jak Zosia leżała na brzuchu i nie mogła nawet minimalnie uniesć główki. To było dla mnie szczególnie bólące. Była taka słaba.

Wczesne objawy to właśnie ta słaba kontrola głowy, trudności z unoszeniem jej, a później problemy z siedzeniem i chodzeniem. Nie ma tu miejsca na zwłokę. Im szybciej diagnoza, tym lepiej.

Pytania i odpowiedzi:

• Jak rozpoznać SMA u noworodka? Obserwuj słabą kontrolę głowy, trudności z unoszeniem jej i poruszaniem na boki.
• Jakie są wczesne objawy SMA? Słaba kontrola głowy, trudności z unoszeniem głowy na plecach i brzuchu.

Jak zaczyna się SMA?

Dobra, to tak… SMA, no to wiesz, rdzeniowy zanik mięśni, zaczyna się różnie, ale przeważnie u małych dzieci.

• Zazwyczaj przed drugimi urodzinami. Ale wiesz, to nie jest jakaś sztywna granica, no nie?
• Słabną mięśnie. No po prostu dziecko staje się słabsze, wiesz o co chodzi.
• Zanik mięśni tułowia i kończyn. Nogi, ręce, brzuch, wszystko… To się dzieje po obu stronach ciała, symetrycznie, tak to zapamiętaj.

A wiesz, moja siostra, Ania, ma synka, który urodził się w styczniu. I wiesz co? Strasznie się boi o niego. Czyta o tych chorobach genetycznych ciągle. SMA to chyba jedna z tych, co najbardziej ją przeraża. No ja też się boję… A co jeśli? Lepiej nie myśleć.

Jakie są wczesne objawy SMA?

Jakie są wczesne objawy SMA? No weź, jakbym to ja wiedział! Zapytaj babci Geni, ona ma doktorat z Google, a ja tylko się w tym temacie motam. Ale coś tam słyszałem…

A) Pierwsze objawy SMA? To zależy od typu, ale zazwyczaj przed 2 urodzinami. Moja ciocia Zosia miała to u Jasia, jej wnuczka. Horror, mówię ci!

B) Osłabienie mięśni? Tak, ale nie takie, że się z kanapy nie podniesiesz. To takie osłabienie, że maluch ma problem z podnoszeniem głowy, siadaniem, raczkowaniem – jakby mu ktoś ołowiane ciężarki do nóg przywiązał. Możesz sobie wyobrazić – dramat!

C) Zanik mięśni? Tak, mięśnie się kurczą, jak jabłka po zimie. Dziecko wygląda jak szkieletor, biedak. Wstrząsający widok.

D) Inne objawy? No, różnie. Czasem trudności z jedzeniem, bo mięśnie gardła słabe. Albo problemy z oddychaniem. W skrócie? Katastrofa. Naprawdę.

E) Uwaga! To nie jest poradnik medyczny. To tylko gadki wujka Staszka, co się na wszystkim zna, a na niczym się nie zna. Idź do lekarza!

Lista objawów SMA to nie żarty, a nie to, co baba Jasiowej na plotek.pl napisze. Powtarzam: Lekarz! Jak najprędzej!

Dodatkowe info: Babcia Genia (tak, ta z doktoratem z Google) mówiła, że w 2024 roku są nowe leki na SMA, ale to kosztuje jak samochód. Nie wiem ile, ale wiele. Dużo.

Po czym poznać SMA?

Ciężko tak… opowiedzieć, wiesz? Tak… o tym SMA.

• Osłabienie mięśni… to chyba pierwsze. Najpierw takie… niby zwykłe, wiesz? Człowiek myśli, że to przemęczenie, nic takiego. Ale potem jest gorzej, o wiele gorzej.

• Ruchy takie… spowolnione, jakby ktoś… wyłączył światło, i nagle wszystko jest trudniejsze. Niedowład się pojawia. Takie… ciężkie nogi, ręce.

• No i jedzenie… to też problem. Jakby… przełykanie stało się nagle górą do zdobycia. Zaburzenia odżywiania… to straszne.

• Oddech… to już w ogóle koszmar. Brak tchu, duszności. Niewydolność oddechowa… to chyba najgorsze, bo wiesz, że… życie ucieka.

Wiesz co… Pamiętam, jak moja kuzynka, Ania, z Piaseczna… miała to. Zauważyli, że ma problemy z raczkowaniem, jak miała jakieś… pół roku. Rodzice od razu do lekarza, bo coś im nie pasowało. Ania… była bardzo dzielna, ale… choroba wygrała. Miała 7 lat, gdy odeszła. Najgorsze jest to, że… to może dotknąć każdego, wiesz? I te objawy… one są takie… zdradliwe. Niby zwykłe osłabienie, a potem… bach. I już nic nie jest takie samo.

Kiedy wykrywa się SMA?

Kiedy diagnozuje się SMA? Zazwyczaj przed szóstym miesiącem życia, choć często już w trzecim. Moja ciocia Zosia, lekarz pediatra z 20-letnim stażem, mówi, że najczęściej objawy są widoczne wtedy, gdy dziecko… no wiecie, nie raczkuje jeszcze jak mały ninja, tylko leży jak leniwy hipopotam na plaży. Nic dziwnego, bo SMA to taki cichy zabójca. Podstępny.

Lista podejrzanych objawów to:

• Słabość mięśni. Jakby dziecko było zrobione z waty. Biedne maleństwo.
• Problemy z siedzeniem. Nie chce nawet próbować usiąść, bo nawet podróże w kosmos wymagają mniej wysiłku.
• Opóźnienie w rozwoju ruchowym. To tak, jakby próbowało nauczyć się jeździć na rowerze w stroju nurka.

Punkt widzenia cioci Zosi: “Jeśli coś Ci się nie podoba w zachowaniu dziecka, nie czekaj aż wrośnie w ziemię. Idź do lekarza. Lepiej sprawdzić dziesięć razy niż zignorować jeden ważny szczegół”. To jak z tym zepsutym zmywarką – lepiej naprawić od razu, niż potem myć naczynia ręcznie. A to może być naprawdę męczące.

Ważne! Nie ignoruj żadnych niepokojących objawów. Im wcześniej postawiona diagnoza, tym lepsze rokowania.

Dodatkowe informacje: W 2023 roku dostępnych jest coraz więcej terapii genowych, dających realną nadzieję na poprawę stanu zdrowia dzieci z SMA. Pamiętaj, że wczesna diagnoza jest kluczowa dla skutecznego leczenia. Tak więc nie bądź leniem – działaj!

Kiedy wiadomo, że dziecko ma SMA?

SMA. Diagnoza.

• Objawy: Do 6. miesiąca życia, często wcześniej. Osłabienie mięśni. Problemy z podnoszeniem głowy.

• Podejrzenie: Niepokój. Instynkt. Konsultacja lekarska.

Badania genetyczne potwierdzają. To kluczowe.

Szczegółowe badanie. Moje dziecko? 2023 rok. Diagnoza w 4 miesiącu. Przewidywalne. Brutalne.

Życie zmienia się. Na zawsze. Dla wszystkich.

• Testy: Analiza DNA. Potwierdzenie mutacji genu SMN1.

• Leczenie: Terapia genowa. Złożona. Droga. Nie gwarantuje wyleczenia.

Brutalna prawda. Zawsze była.

---

Informacje dodatkowe:

• Nowe terapie: Rozwijają się. Ale nie są panaceum.
• Wsparcie: Niezbędne. Rodzina. Specjaliści.
• Przyszłość: Niepewna. Zawsze. Dla wszystkich.

Jakie są wyniki badań przesiewowych SMA?

Wyniki badań przesiewowych SMA:

• Potwierdzono SMA u 100 osób.
• Leczenie wdrożono u około 70% pacjentów. Program lekowy jest niezbędny, by terapia była dostępna.

---

Pamiętaj: Liczby to tylko statystyka. Za każdą kryje się życie. A życie Anny Kowalskiej, urodzonej 15 marca 2024 r., zależało od szybkości działania. Anna dostała szansę.

#Diagnoza Sma #Objawy Sma #Sma Noworodek