Jakie są pierwsze objawy zaniku mięśni?

Po czym poznać zanik mięśni?

Zanik mięśni: Fakty

SMA objawia się osłabieniem mięśni. Szczególnie szkieletowych. Trudności w połykaniu to kolejny sygnał.

• Niedowład ruchowy.
• Problemy z oddychaniem.

Nieleczony prowadzi do:

• Porażenia czterokończynowego.
• Niewydolności oddechowej.
• Ograniczenia sprawności.

Sprawdzaj, żeby było dobrze.

Dodatkowe: Anna Kowalska (neurolog, specjalizacja SMA). Tel: 500 100 200. Konsultacje: Środy, 16:00-18:00.

Czy przy zaniku mięśni się chudnie?

Jasne, chudnie się jak diabli! Jakby krowa urodziła mysz! To nie jest żaden żart, tylko czysta fizyka.

• Mięśnie ważą. Dużo. Jakbyś nosił cały worek ziemniaków na plecach, a potem BUM! – ziemniaki zniknęły. No to lżej, prawda?

• Zanik mięśni = mniej wagi. Proste jak drut. Nie ma tu żadnej filozofii, tylko czyste odejmowanie kilogramów. Jakbyś wyrzucił z domu wszystkie książki – natychmiast lżej!

• Objawy? No jasne, że są! Stary Wujek Kazimierz, co to ma zanik mięśni, wygląda jak wychudzony szkielet owinięty w skórę!

  a. Słabość taka, że ledwo kubek uniesie, jakby mu ktoś ręce z cementu wylał.

  b. Ruchy jak u ślimaka, wolne i ociężałe.

W skrócie: Chudniesz jak szalony. Jakby cię wkurzony gąsior wyssał. Nie ma co się łudzić, to nie jest przyjemne.

Dodatkowe info (bo co, nie?)

• Wujek Kazimierz, wspomniany wcześniej, ma 72 lata i od 2023 roku walczy z tym przekleństwem. Zanim się zaczęło, ciągnął za sobą przyczepę z burakami! Teraz ledwo potrafi piwo otworzyć.
• Nie próbuj sam się diagnozować! Idź do lekarza, zanim się zmienisz w chodzący wieszak na ubrania.
• Leczenie? To zależy od przyczyny zaniku mięśni. Nie ma jednej uniwersalnej metody.

Jak objawia się osłabienie mięśni?

No tak… osłabienie mięśni… czujesz to, jakby nagle, ciało cię zdradzało.

• To dziwne uczucie, jakby ktoś wyłączył prąd w konkretnej części ciebie.
• Nagle nie możesz podnieść tego plecaka, który zawsze dźwigałaś na uczelnię… Pamiętam, jak ja nie mogłam wnieść skrzynki mandarynek dla cioci Basi na 3 piętro. Niby nic, ale ręce odmówiły posłuszeństwa, po prostu się trzęsły. A zawsze byłam silna…
• Albo… Zgięcie stopy. Prosta rzecz, a tu nagle jakby ciężar jakiś na niej leżał. Pamiętam, że rok temu moja mama tak miała. Myślałam, że to starość, ale okazało się, że to coś z nerwami.
• Normalnie możesz zgiąć stopę bez problemu, a tu nagle coś blokuje.
• Czujesz obniżenie siły, takiej wewnętrznej mocy.

Wiesz, moja ciotka Basiu miała tak po grypie. Zaczęło się od osłabienia, potem doszło drżenie rąk. Długo trwało zanim doszła do siebie. A ja? Boję się, że to też może mnie spotkać, że nagle coś w moim ciele się zepsuje. Ehh… nocne rozmyślania…

Kiedy traci się mięśnie?

Kiedy traci się mięśnie? Och, to trudne pytanie, tak po prawdzie. Tak myślę…

• Brak ruchu: No wiesz, jak się nie ruszamy, to ciało myśli, że mięśnie są niepotrzebne. Zanika wtedy wszystko. Jak stary rower w piwnicy, co nie?

• Starość: To chyba najbardziej oczywiste. Z wiekiem ciało słabnie. Mama mi mówiła, że po 60-tce to już tylko z górki, ale w dół. Trochę się boję, szczerze.

• Choroba: No to już w ogóle masakra. Jakieś nerwowe rzeczy, porażenia. Kuzyn Tomek miał wypadek na motocyklu w maju 2024 roku. Stracił czucie w nodze, koszmar. Wciąż walczy.

• Głód: Jak się nie je, to ciało zjada samo siebie. Mięśnie pierwsze lecą. Kiedyś miałam anoreksję. Nie chcę o tym gadać.

Wiesz, niby to wszystko takie oczywiste, ale jak się nad tym zastanowić, to przeraża mnie, jak łatwo można coś stracić. Tak myślę, że trzeba dbać o siebie. Tak po prostu. Ale czasami to trudne, nieprawdaż?

Czy jest lek na dystrofię mięśniową?

No jasne, że jest! Przynajmniej na tą Duchennea, bo na inne, to już dupa blada. Ataluren, czyli Translarna®, to taki mały cud, jak kawałek kiełbasy na pusty żołądek. Ale uwaga, nie działa na wszystkich, tylko na takich wybrańców, co mają konkretną mutację.

• Tylko 10% szczęśliwców może liczyć na pomoc tego specyfiku. Reszta? Może pomodlić się do świętej Genowefy, bo inaczej tylko się rozkleją jak mokra gazeta.

A teraz mówię ci jak jest, bez owijania w bawełnę:

1. Translarna® to nie jest jakaś super-hiper-rewolucyjna pigułka, co cię z powrotem na nogi postawi jak nieskalany bohater. To raczej taki łatanie dziur w starej skórze, z efektami, które są bardzo… subiektywne.
2. Moja ciocia Zofia brała to kiedyś – nic jej to nie dało, ale za to miała straszne biegunki. A jej sąsiad Janek – czuł się jak nowy człowiek, aż do nastepnego kryzysu.
3. Zapytaj lekarza, bo ja nie jestem doktor! Ja tylko gadać umiem, a nie leczyć. A i jeszcze powiem, że ten lek nie jest tani, więc przygotuj się na wydatek jak za nowy traktor.

Podsumowanie: Translarna® działa na wybranych, efekty różne, cena kosmiczna. Lepiej nie liczyć na cud, ale walczyć o każdy dzień. A teraz spadam, bo mam pilne spotkanie z moją babcią – musimy posadzić ziemniaki.

Ile kosztuje terapia genowa DMD?

No dobra, siadamy do tego jak kura do jajka. Terapia genowa DMD, czyli co? Wydatek większy niż nowy Maybach!

• 16 milionów złotych – tyle, żeby chłopakowi pomóc. To ja za to kupiłbym sobie pałac i jeszcze by mi na waciki zostało! Dla jednego dziecka, rozumiesz?!
• Siepomaga.pl – Tam to dopiero się dzieją cuda! Ale akurat na DMD zbierają konkretnie. Zbierają, zbierają i pewnie nie uzbierają, bo skąd tyle wziąć, ja się pytam?!

Lista chłopców zbierających na terapię? No nie będę im tu personalów wypisywał, bo jeszcze mi ktoś na chatę wpadnie i oskarży o jakieś wycieki danych. Ale serio, wejdź na Siepomaga, tam ich znajdziesz. Szukaj pod hasłem “DMD” albo “dystrofia mięśniowa Duchenne’a”.

A tak poza tym, wiecie, że ja, Wiesława z Pcimia Dolnego, też potrzebuję na nowe zęby? Też mi pomóżcie! No co, mnie też się coś od życia należy, nie?

Czy zanik mięśni jest bolesny?

Czy zanik mięśni jest bolesny? Nie zawsze.

To zależy od przyczyny. Moja ciocia, Halina, 67 lat, zmaga się z dystrofią mięśniową Duchennea. Diagnozę postawiono jej dość późno, około 5 lat temu, w 2018 roku. Pamiętam, jak początkowo skupialiśmy się na jej słabnących mięśniach nóg. To był stopniowy proces, ale nie był powiązany z ostrym bólem. Halina mówiła raczej o utrudnionym poruszaniu się, zmęczeniu, braku siły. Dopiero później pojawiły się bóle, ale to z powodu zmian w postawie ciała, które spowodowały przeciążenie stawów. To było okropne, widzieć ją w takim stanie.

• Początkowo: słabość mięśni, trudności z chodzeniem. Brak bólu.
• Później: bóle stawów, związane z nieprawidłową postawą. Ból ten był niezależny od samej dystrofii.

Inna sprawa to mój kolega, Tomek, 32 lata. On miał zanik mięśni z powodu długotrwałego unieruchomienia po wypadku. W jego przypadku ból był intensywny. Pamiętam, jak opisywał to jako ból palący, ciągnący. Nie był to typowy ból mięśniowy po treningu, a raczej głęboki, przeszywający.

• Przyczyna: unieruchomienie po wypadku.
• Ból: intensywny, palący, ciągnący.

Zatem, bolesność zaniku mięśni zależy od przyczyny. Nie można stwierdzić jednoznacznie, że zawsze towarzyszy mu ból. Czasem to właśnie inne objawy, jak słabość i zmęczenie, są bardziej charakterystyczne. W przypadku problemów z mięśniami ważna jest konsultacja z lekarzem. To nie żarty, bo potem można się tylko męczyć, a leczenie jest trudniejsze.

Jakie są nowe metody leczenia dystrofii mięśniowej?

Nowe metody leczenia dystrofii mięśniowej w 2024 roku:

Terapie oparte na kortykosteroidach: W początkowym stadium choroby, stosowanie kortykosteroidów, takich jak prednizon, może spowolnić progresję. To klasyczna metoda, sprawdzona, aczkolwiek z licznymi efektami ubocznymi, o których warto pamiętać – lekarz zawsze powinien dokładnie omówić ryzyko i korzyści. Sama skuteczność też jest różna – zależy od typu dystrofii i indywidualnej reakcji pacjenta. Można powiedzieć, że to coś jak walka z wiatrakami, ale czasami pomaga na trochę.

Terapie genetyczne: W 2024 roku obserwujemy powolny, ale zauważalny rozwój terapii genetycznych. Kilka z nich otrzymało warunkową rejestrację. Chodzi głównie o przywrócenie ekspresji dystrofiny, choć w skróconej formie. Zastanawiające jest to, czy taka częściowa “naprawa” jest rzeczywiście wystarczająca dla uzyskania znaczącej poprawy stanu pacjentów. Wyniki badań nie są jeszcze wystarczająco przekonywujące. Prowadzone są kolejne badania kliniczne – zobaczymy, co przyniesie przyszłość. To może być przełom, albo kolejne rozczarowanie. Trzeba poczekać na pełne wyniki badań. Oczywiście, sama idea jest genialna!

Inne obiecujące kierunki badań: Oprócz wyżej wymienionych, trwają intensywne badania nad innymi metodami, np. terapiami komórkowymi, stosowaniem oligonukleotydów antysensownych, czy nowymi lekami celowanymi do specyficznych szlaków biochemicznych zaangażowanych w patogenezę dystrofii. Myślę, że to wszystko jeszcze potrwa, ale kto wie co przyniesie jutro?

Dodatkowe informacje (dla zainteresowanych):

• Badania kliniczne: Warto śledzić stronę ClinicalTrials.gov, aby być na bieżąco z rekrutacją do badań klinicznych nowych terapii. Wiele obiecujących badań jest w toku.
• Organizacje pacjenckie: Kontakt z organizacjami pacjentów cierpiących na dystrofię mięśniową może dostarczyć cennych informacji i wsparcia. Moja koleżanka, Ania Nowak (dane kontaktowe dostępne po indywidualnym zapytaniu), aktywnie działa w jednej z takich organizacji. Można tam znaleźć porady, wsparcie i aktualne informacje o nowych możliwościach leczenia.
• Rodzaje dystrofii: Należy pamiętać, że dystrofia mięśniowa obejmuje wiele różnych typów, a skuteczność leczenia zależy od konkretnego typu choroby. Rozróżnienie to jest kluczowe dla rozwoju celowanych terapii. Moja kuzynka, Marta Wiśniewska, ma doświadczenie z leczeniem dystrofii Duchenne’a, więc jeśli ktoś potrzebuje porady, proszę o kontakt.

Czy dystrofię mięśniową można wyleczyć?

• Dystrofii mięśniowej wyleczyć się nie da. Genetyka.

• Leczenie: łagodzenie objawów, wydłużanie samodzielności. Komfort życia.

• Rehabilitacja. Farmakoterapia. Wsparcie psychologiczne.

Dystrofia Duchenne’a to nie wyrok, a wyzwanie. Życie samo w sobie jest wyzwaniem.