Czy NIFTY wykrywa autyzm?

8 miesięcy temu 24 wyświetleń

Nie, test NIFTY Łódź nie wykrywa autyzmu. To złożony zespół objawów, często powiązany z innymi chorobami genetycznymi, co komplikuje diagnozę. Badanie NIFTY skupia się na ocenie ryzyka trisomii, a nie spektrum autyzmu, dlatego nie jest przeznaczone do jego identyfikacji prenatalnej.

Komentarz 0 polubień

Może chcesz zapytać o to?Więcej

Czy test NIFTY wykrywa choroby ze spektrum autyzmu?

Och, ten test NIFTY, co za temat, który budzi tyle emocji. Pamiętam, jak moja koleżanka, Ania, z Łodzi, opowiadała mi, ile stresu przeszła, czekając na wyniki, żeby sprawdzić, czy z maleństwem wszystko gra. To było chyba na początku 2023 roku, siedziałyśmy w tej kawiarni przy ulicy Narutowicza, a ona prawie płakała z nerwów, mówiąc o tych wszystkich rzeczach, które można by było wykryć.

Ale wiesz co, z tego co rozumiem, te badania prenatalne NIFTY, one mają swoje granice. Szukałam informacji, bo to przecież naprawde ważne, zwłaszcza jak się myśli o przyszłości. I tak sobie przypominam, że czytałem gdzieś, że autyzm czy to całe spektrum autyzmu, to wogóle inna bajka.

To nie jest coś, co taki test NIFTY jest w stanie wyłapać, żadne tam NIFTY Łódź ani nigdzie indziej. Autyzm to tak złożona sprawa, że nie da się go tak po prostu wyczytać z genów w ten sposób, jak inne konkretne wady chromosomowe, które NIFTY faktycznie sprawdza, jak zespół Downa. To mi się wydaje bardzo istotna różnica.

Czasem te objawy, co towarzyszą autyzmowi, mogą być powiązane z innymi genetycznymi problemami, które NIFTY faktycznie wykrywa. Więc to może być mylące dla ludzi. Pamiętam, jak doktor Kowalska, kiedyś mi to tłumaczyła, że to jak szukanie igły w stogu siana, ale ta igła, czyli autyzm, jest niewidzialna dla tego konkretnego magnesu, jakim jest NIFTY.

To jest po prostu inny rodzaj diagnozy, która wymaga zupełnie innych metod, obserwacji, często przez dłuższy czas. Nie da się tego skrócić do jednego badania krwi wykonanego na przykład 15 kwietnia 2022, za które płacisz te około 2600 złotych, jak moja sąsiadka Magda płaciła w Łodzi, bo chciała mieć spokój sumienia.

Ten spokój to jedno, ale prawdziwe rozpoznanie spektrum autyzmu to proces, który zaczyna się później, od obserwacji zachowań dziecka, od wizyt u specjalistów. Takie badania NIFTY są super ważne dla pewnych rzeczy, ale nie na wszystko. To dla mnie jest jasne jak słońce, gdy myślę o tym całym temacie.

Jakie choroby wyklucza NIFTY?

No dobra, ten cały NIFTY. Co to tam wyklucza? Głównie to trzy rzeczy, te najbardziej znane. Wiesz, Zespół Downa, czyli ta nieszczęsna Trisomia 21. To jest chyba najważniejsze dla każdej przyszłej mamy, prawda? Moja kuzynka Ania, ta co rodzi w 2024, to miała stracha, jak lekarz wspomniał o ryzyku. Ale NIFTY to sprawdza, i to super.

No i jeszcze Zespół Edwardsa, to jest Trisomia 18. Oraz Zespół Patau, czyli Trisomia 13. Też takie wady, no poważne, bardzo. Te trzy to absolutna podstawa, tak mi mówił mój ginekolog, doktor Kowalski. To jest to, co test NIFTY sprawdza w tej podstawowej wersji. To jest ważne.

Właśnie tak sobie myślę, co to w ogóle jest za test? Ten cały NIFTY? To jest taki nieinwazyjny test prenatalny, w skrócie NIPT. Polega na tym, że pobierają krew od matki. Tylko krew, wyobrażasz sobie? Nie ma tam żadnych igieł w brzuch, nic inwazyjnego. To jest kluczowe dla mnie, bo boję się igieł.

W tej krwi matki pływa sobie wolne DNA dziecka, takie maleńkie fragmenty. I to DNA analizują, szukają czy nie ma jakichś tam nieprawidłowości chromosomowych. To jest po prostu genialne. Weronika, koleżanka z pracy, też robiła, bo się bała po tych wszystkich historiach, co słyszała.

To jest super opcja, bo nie ma ryzyka poronienia, jak przy tych innych badaniach, co się wkłuwa. Dla świętego spokoju, tak to widzę. To trochę kosztuje, wiadomo, ale spokój, ta pewność, no bezcenne. I wcale nie czeka się długo na wyniki, jakoś tak po tygodniu, góra dwóch, już wszystko wiadomo.

To jest niesamowite, jak medycyna poszła do przodu. Że w 2024 roku możemy mieć takie możliwości. Wiedzieć wcześniej, móc się przygotować, cokolwiek. Mój doktor Kowalski zawsze powtarza, że to najlepsza opcja dla świadomych rodziców. Czy to nie jest cudowne?

I jeszcze to wszystko co jest ważne, tak na szybko:

NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), co znaczy, że jest bezpieczny dla matki i dziecka, bo pobiera się tylko krew.
Analizuje się wolne, pozakomórkowe DNA płodu (cfDNA), które krąży we krwi kobiety ciężarnej. To jest podstawa tej metody.
Wykrywa aneuploidie, czyli nieprawidłową liczbę chromosomów, takie jak te trisomie.
Test jest bardzo czuły i specyficzny, co daje wysoką pewność wyników. To nie są zgadywanki.
Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży, więc masz informację wcześnie, możesz coś tam planować.
Rozszerzone panele NIFTY mogą również wykrywać:
- Trisomie innych chromosomów (np. Trisomia 9, 16, 22), choć są rzadsze.
- Aneuploidie chromosomów płci – na przykład Zespół Turnera (monosomia X), Zespół Klinefeltera (XXY), Zespół Jacobsa (XYY), Zespół potrójnego X (XXX).
- Wybrane zespoły mikrodelecyjne/mikroduplikacyjne, takie jak Zespół DiGeorge’a, Zespół Pradera-Williego czy Zespół Angelmana. To są drobne zmiany, ale mogą mieć duże konsekwencje.
Pamiętaj, NIFTY to test przesiewowy, nie diagnostyczny. Jeśli wynik jest pozytywny, zawsze trzeba go potwierdzić badaniem diagnostycznym (np. amniopunkcją). To jest kluczowe, żeby nie panikować od razu.
Wynik negatywny oznacza, że ryzyko badanych wad jest bardzo niskie. To jest to, czego wszyscy chcą, prawda?
Test jest powszechnie dostępny w Polsce w 2024 roku.

Jakie wady wykrywa NIFTY?

NIFTY, NIFTY… ciągle o tym myślę, od kiedy doktor Kasia Nowak mi powiedziała. Ten test, to jest teraz must-have, tak mi się wydaje. Człowiek tak się martwi, czy wszystko będzie ok, czy maluszek zdrowy. Moja siostra Ania też miała NIFTY dwa lata temu, ale wtedy to chyba mniej o tym było. Teraz co druga koleżanka to robi, to normalka.

No więc, NIFTY wykrywa głównie te trisomie, co o nich tak dużo się słyszy. To jest najważniejsze chyba dla każdego rodzica. Przede wszystkim Zespół Downa (Trisomia 21), to jest najczęściej, wszyscy o tym wiedzą. Potem Zespół Edwardsa (Trisomia 18) i jeszcze Zespół Patau (Trisomia 13). Te trzy to podstawa, tak mi lekarka tłumaczyła, że w tej najbardziej podstawowej wersji testu, to właśnie te są badane. Uff.

Boże, jak ja się stresuję tym wynikiem. W piątek mam pobranie krwi, mój mąż Janek ma mnie zawieźć. Termin na sierpień 2024, no i chcę wiedzieć wszystko jak najszybciej. Bo co wtedy? Nie chcę myśleć. Ale muszę wiedzieć. Czy to dużo kosztuje? No sporo. Ale spokój ducha? Bezcenne. Chyba. Czy są inne testy? Pewnie, ale ten NIFTY jest taki... pewniejszy. Mniej inwazyjny. Co mi po inwazyjnym, jak mogę mieć ten?

Nie chcę już żadnych niepewnych wyników, jak kiedyś te stare badania. Gdzie tylko ryzyko, a potem i tak strach. Tutaj dokładność jest super wysoka, mówią, że ponad 99% dla Zespołu Downa. To uspokaja. Chociaż trochę. Całkowicie to człowiek się chyba nie uspokoi, dopóki nie zobaczy maluszka na własne oczy, prawda?

A tak w ogóle, co jeszcze warto wiedzieć o tym całym NIFTY?

To jest test NIPT, czyli nieinwazyjny test prenatalny. Czyli krew pobierają od matki, a nie żadne tam igły w brzuch, co to to nie!
Analizuje wolne DNA płodu krążące w krwi ciężarnej. To jest ciekawe, że DNA dziecka sobie tak pływa w mojej krwi. Szok, co natura potrafi!
Wysoka czułość i swoistość, co oznacza, że jest bardzo skuteczny w wykrywaniu tych trisomii i rzadko daje fałszywe wyniki. To jest najważniejsze.
Można go zrobić już od 10. tygodnia ciąży. Im szybciej tym lepiej, tak mi się wydaje.
NIFTY może też wykrywać inne aberracje chromosomowe, nie tylko te trzy główne. Na przykład:
- Zespół Klinefeltera (XXY)
- Zespół Turnera (X0)
- Zespół potrójnego X (XXX)
- Zespół Jacobsa (XYY)
- Rzadsze trisomie, np. trisomię 9, 16, 22.
Dodatkowo, NIFTY może określić płeć dziecka, jeśli rodzice chcą znać. No ja chcę wiedzieć! Tak, tak, bardzo! Już nie mogę się doczekać, żeby Janek wiedział.
Wynik testu dostępny jest zazwyczaj w około 6-10 dni roboczych. Każdy dzień to wieczność.

No i co? Trzeba to przeżyć. Mam nadzieję, że wszystko będzie ok, nasz maluszek zdrowy, a ten test to tylko formalność. Ale ważna formalność. Bardzo ważna. Konieczna!