Czy SMA ma się od urodzenia?
Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (Werdniga-Hoffmanna) to najczęstsza i najcięższa postać SMA. Objawy pojawiają się zazwyczaj między drugim a trzecim miesiącem życia, zawsze przed ukończeniem pół roku. Stanowi on 50-60% wszystkich przypadków SMA.
Czy SMA ma się od urodzenia? Rozstrzygając wątpliwości.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która wpływa na neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialne za kontrolę ruchu mięśni. Choć defekt genetyczny odpowiedzialny za SMA jest obecny od poczęcia, objawy choroby nie zawsze manifestują się od razu po urodzeniu. To właśnie rodzi pytanie, czy SMA ma się od urodzenia? Odpowiedź jest złożona i wymaga rozróżnienia pomiędzy posiadaniem wadliwego genu a wystąpieniem objawów choroby.
Tak, osoba z SMA rodzi się z mutacją genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka SMN, niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Jednak moment pojawienia się i nasilenie objawów zależą od kilku czynników, przede wszystkim od ilości kopii drugiego, “zapasowego” genu SMN2. Im więcej kopii SMN2, tym więcej białka SMN może być produkowane, co łagodzi przebieg choroby i opóźnia wystąpienie objawów.
Dlatego też rozróżniamy kilka typów SMA, różniących się wiekiem wystąpienia objawów i ich nasileniem. Prawdą jest, że w najcięższej postaci, SMA typu 1 (Werdniga-Hoffmanna), objawy pojawiają się zazwyczaj między drugim a trzecim miesiącem życia, zawsze przed ukończeniem pół roku. Dziecko rodzi się więc z wadliwym genem, ale pierwsze objawy, takie jak osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem i karmieniem, pojawiają się dopiero po kilku miesiącach.
Natomiast w przypadku innych typów SMA, takich jak SMA typ 2, 3 czy 4, objawy mogą pojawić się znacznie później, nawet w dorosłości. Osoby te również rodzą się z mutacją genu, ale przez długi czas mogą nie wykazywać żadnych symptomów choroby.
Podsumowując, defekt genetyczny powodujący SMA jest obecny od urodzenia. Jednak sama choroba, rozumiana jako zespół objawów, nie zawsze manifestuje się natychmiast. Moment pojawienia się i nasilenie objawów zależą od typu SMA, który jest związany z liczbą kopii genu SMN2. Dlatego ważne jest, aby pamiętać o różnicy między posiadaniem predyspozycji genetycznych a faktycznym wystąpieniem choroby. Wczesne diagnozowanie i nowoczesne terapie pozwalają na skuteczniejsze zarządzanie SMA i poprawę jakości życia pacjentów, niezależnie od typu choroby.
#Choroba #Od Urodzenia #Sma