Czy wszystkie noworodki są badane na SMA?

Wszystkie noworodki w Polsce badane na SMA

Od marca 2023 roku wszystkie noworodki w Polsce, niezależnie od pochodzenia, poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). To znaczący krok w kierunku wczesnego wykrywania choroby.

Pierwotnie planowano stopniowe wprowadzanie badań przesiewowych w kolejnych województwach do końca 2022 roku. Jednak dzięki zaangażowaniu Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, badania zostały uruchomione na terenie całego kraju w przyspieszonym tempie.

Badania przesiewowe w kierunku SMA polegają na pobraniu krwi z pięty noworodka w pierwszych dniach życia. Krew jest następnie badana pod kątem obecności mutacji w genie SMN1, który jest odpowiedzialny za powstawanie SMA.

SMA to rzadka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do osłabienia mięśni odpowiedzialnych za ruch, oddychanie i połykanie. Wczesne wykrycie choroby jest kluczowe dla skutecznego leczenia. Obecnie dostępne są leki, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp choroby, jeśli zostaną podane wcześnie.

Wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA w Polsce jest ważnym krokiem w kierunku poprawy opieki nad dziećmi z tą chorobą. Dzięki wczesnemu wykrywaniu i leczeniu noworodki z SMA będą miały większe szanse na pełne i zdrowe życie.