Jakie choroby wykrywa badanie Nifty?

Poza trisomiami 21, 13 i 18: Co jeszcze wykrywa badanie NIFTY?

Test NIFTY, popularny i coraz powszechniej dostępny test prenatalny NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing), zyskał renomę dzięki swojej zdolności do wykrywania najczęstszych wad chromosomowych płodu. Choć powszechnie kojarzony z diagnostyką zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13) i zespołu Edwardsa (trisomia 18), jego możliwości diagnostyczne wykraczają znacznie poza te trzy znane zespoły. Warto zatem przyjrzeć się pełnemu spektrum chorób genetycznych, które może zidentyfikować NIFTY.

Oczywiście, test precyzyjnie wykrywa wspomniane trisomie 21, 13 i 18. Jednakże jego czułość pozwala na identyfikację również innych, rzadziej występujących aneuploidii, czyli nieprawidłowości w liczbie chromosomów. Wśród nich znajdują się na przykład trisomie chromosomów 9 i 16, które, choć rzadziej diagnozowane, mogą prowadzić do poważnych wad rozwojowych i komplikacji zdrowotnych u dziecka. Ważne jest zrozumienie, że prawdopodobieństwo wystąpienia tych rzadkich trisomii jest znacznie niższe niż w przypadku trisomii 21, 13 i 18.

NIFTY identyfikuje także nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci. Dotyczy to między innymi:

• Zespołu XXX (trisomia X): charakteryzującego się obecnością trzech chromosomów X u kobiet. Objawy mogą być zróżnicowane, od niemal niewidocznych po umiarkowane problemy z rozwojem i płodnością.
• Zespołu XYY (trisomia Y): występującego u mężczyzn z dodatkowym chromosomem Y. Zwykle objawia się łagodnymi nieprawidłowościami, choć w niektórych przypadkach może wiązać się z nieznacznie zwiększonym ryzykiem pewnych problemów rozwojowych.
• Zespołu Turnera (monosomia X): charakteryzującego się brakiem jednego chromosomu X u kobiet. Jest to zespół o bardziej widocznych objawach, obejmujących m.in. niski wzrost, nieprawidłowości w rozwoju narządów płciowych i problemy z płodnością.
• Zespołu Klinefeltera (XXY): występującego u mężczyzn z dodatkowym chromosomem X. Objawy mogą obejmować m.in. zmniejszoną płodność, opóźnienia w rozwoju mowy i koordynacji ruchowej, a także pewne cechy morfologiczne.

Podsumowując, test NIFTY to narzędzie diagnostyczne o znacznie szerszym zakresie możliwości niż powszechnie się uważa. Choć głównym celem jest wykrycie trisomii 21, 13 i 18, badanie dostarcza cennych informacji na temat innych, potencjalnie poważnych, nieprawidłowości chromosomowych, pozwalając na lepsze przygotowanie się przyszłych rodziców do ewentualnych wyzwań. Pamiętajmy jednak, że wynik testu NIFTY to tylko jeden element kompleksowej diagnostyki prenatalnej, a ostateczną diagnozę stawia lekarz po uwzględnieniu wszystkich dostępnych informacji.

#Badanie #Choroby #Nifty