Czego nie wykrywa nifty?

NIFTY – co wykrywa i dlaczego nie wszystko? Ograniczenia popularnego testu prenatalnego.

Test NIFTY, cieszący się dużą popularnością w diagnostyce prenatalnej, to nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) o wysokiej czułości w wykrywaniu najczęstszych trisomii, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Dzięki analizie wolnego DNA płodowego krążącego w krwi matki, NIFTY minimalizuje ryzyko związane z inwazyjnymi procedurami, takimi jak amniopunkcja. Jednak ważne jest zrozumienie, że NIFTY, jak każde badanie diagnostyczne, ma swoje ograniczenia. Zatem, czego NIFTY nie wykrywa i dlaczego?

Przede wszystkim, NIFTY, w swojej standardowej wersji, nie jest przeznaczony do wykrywania chorób jednogenowych. Oznacza to, że nie potrafi zidentyfikować schorzeń spowodowanych mutacjami w pojedynczych genach, a zamiast tego koncentruje się na anomaliach w liczbie chromosomów. Dlaczego tak się dzieje?

Mechanizm działania NIFTY opiera się na ilościowym porównaniu fragmentów DNA pochodzących z poszczególnych chromosomów. W przypadku trisomii, gdzie występuje dodatkowy chromosom, różnica w ilości DNA jest wyraźnie widoczna. Natomiast choroby jednogenowe wynikają z subtelnych zmian w sekwencji DNA pojedynczego genu, które nie wpływają znacząco na ogólną ilość DNA w badanej próbce.

Przykładem choroby jednogenowej, której standardowy test NIFTY nie wykryje, jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). SMA to ciężka choroba genetyczna powodująca postępujący zanik mięśni, prowadzący do poważnych problemów z oddychaniem i ruchem. Powodem, dla którego standardowy NIFTY nie ujawnia obecności SMA, jest fakt, że choroba ta zazwyczaj spowodowana jest delecją eksonu 7 w genie SMN1. Delecja ta, choć krytyczna dla funkcjonowania genu, nie powoduje znaczącej zmiany w ogólnej ilości DNA, co sprawia, że jest niewykrywalna dla standardowej analizy NIFTY.

Czy istnieje sposób na wykrycie SMA za pomocą NIFTY?

Odpowiedź brzmi: tak, ale wymaga to specjalistycznej analizy. Niektóre laboratoria oferują rozszerzone panele NIFTY, które obejmują analizę wybranych chorób jednogenowych, w tym SMA. W takim przypadku, badanie koncentruje się na identyfikacji konkretnej delecji (np. eksonu 7 w genie SMN1), charakterystycznej dla danej choroby. Należy jednak pamiętać, że rozszerzone panele są zazwyczaj droższe i nie obejmują wszystkich chorób jednogenowych.

Podsumowanie:

NIFTY to skuteczne narzędzie w diagnostyce prenatalnej, pozwalające na wykrycie najczęstszych trisomii. Należy jednak pamiętać o jego ograniczeniach. Standardowy test NIFTY nie wykrywa chorób jednogenowych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Wykrycie tych chorób jest możliwe, ale wymaga specjalistycznej analizy, która nie jest standardowo wykonywana w ramach testu NIFTY.

Przed podjęciem decyzji o wykonaniu testu NIFTY, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który pomoże ocenić ryzyko wystąpienia konkretnych chorób u płodu i doradzi w wyborze odpowiedniego zakresu badania. Świadomość ograniczeń NIFTY pozwala na bardziej świadome i odpowiedzialne podejście do diagnostyki prenatalnej.