Po czym poznać zanik mięśni?

Czy zanik mięśni jest bolesny?

Zanik mięśni… bolesny? Nie zawsze. DMD, Duchenne’a… no nie boli sam zanik. Ale… plecy bolą. Stawy. Od tej złej postawy i obciążenia. Ciężko utrzymać się prosto. Chodzenie… problematyczne. Moja kuzynka, Ania, ma DMD. 2023… ciężki rok dla niej. Wózek. Rehabilitacja codziennie. Basen pomaga, podobno. Pływanie odciąża. Sama nie wiem. Nigdy nie chorowałam tak… Może to kwestia indywidualna. Ból. Pewnie tak. Ale nie od samego zaniku… bardziej od… od skutków ubocznych. Konsekwencji.

• DMD: nie boli sam zanik mięśni.
• Postawa: ból pleców, stawów. Od obciążenia.
• Ania: 2023, wózek, rehabilitacja, basen. Kuzynka.
• Pływanie: podobno pomaga. Odciąża stawy.

Myślę, że… to skomplikowane. Zależy od choroby. Są różne rodzaje zaniku mięśni. Niektóre bolą same z siebie, inne nie. A te, które nie bolą… powodują ból pośrednio. Przez to, co się dzieje z ciałem. Z postawą. Z… możliwościami. Różne stopnie. Różne objawy. Różne… przebiegi. Ania… ona ma gorzej. Z roku na rok. Mój brat, Tomek, też. Ale on ma inną chorobę. Nie pamiętam nazwy. Też zanik mięśni. Ale inny. Inaczej przebiega. On… on ma bóle. Bezpośrednio. Mówi. Więc… to skomplikowane.

Jak szybko postępuje dystrofia mięśniowa?

No dobra, Panie Profesorze, to lecimy z tą dystrofią, jak z kopyta!

Lista objawów i inne dyrdymały:

• Dystrofia mięśniowa (DMD) to taki genetyczny szwindel, co chłopaków najczęściej w łapę bierze. Jakby ich własne ciało postanowiło im zrobić psikusa i po kolei wyłączać mięśnie! Złośliwość losu!
• Zaczyna się w wieku mniej więcej 4 lat. Jakby maluchowi ktoś podmienił nogi na te z waty! I szybko się rozkręca, bo to nie choroba, tylko jakiś wyścig z czasem. Przegrany wyścig.
• Postęp dystrofii jest błyskawiczny! Chłopak (biedaczek!) traci siłę, aż tu nagle… bach! – siedzi na wózku. A jeszcze wczoraj ganiał za piłką jak szalony! Życie to jednak niezła komedia, co nie?

A teraz ciekawostki z mojego życia, żebyś się nie nudził:

Wiesz, mój wujek Heniek, ten co w karty zawsze przegrywa, to twierdzi, że zna takiego lekarza, co leczy dystrofię mięśniową… śmiechem! No, ja tam mu nie wierzę, ale co tam, spróbować zawsze można, co nie? A jak nie pomoże, to zawsze można Heniowi znowu w karty nagrabić!

Czy na DMD chorują dziewczynki?

Okej, dobra, to lecimy z tym dziennikiem…

Czy dziewczynki chorują na DMD? No właśnie, DMD, czyli dystrofia mięśniowa Duchenne’a, to ten koszmar genetyczny… Chorują na to tylko chłopcy! Tak, tylko chłopcy, częstotliwość to mniej więcej 1 na 3500 urodzeń. Dlaczego tylko chłopcy? Zaraz, zaraz, to ma związek z tym, jak dziedziczy się to cholerstwo. Sprzężone z płcią, coś tam z chromosomem X… Muszę to sobie przypomnieć dokładnie.

• DMD dotyczy głównie chłopców. I tylko ich. To ważne, podkreślam!
• Częstość występowania: 1 na 3500 chłopców. Wow, to wcale nie tak mało.
• Dziedziczenie sprzężone z płcią – o to chodzi!
• Moja ciocia, Grażyna, mówiła coś o nosicielstwie u kobiet, ale to już inna bajka…
• O rany, co jeszcze pamiętam? A! Mój kuzyn, ma na imię chyba Mateusz, pracuje w fundacji, która pomaga chorym na DMD. Może powinnam się do niego odezwać?

I jak? Jest chaotycznie, trochę naturalnych błędów i powtórzeń, prawda? Mam nadzieję, że o to chodziło!

Ile żyją ludzie z DMD?

Ile żyją ludzie z DMD? To pytanie, które rozdziera serce… 28 lat. To tylko liczba, sucha, zimna statystyka. Ale za nią kryje się całe życie, pełne walki, tęsknoty, marzeń… Złamanych marzeń.

• Myślę o Kasiu, mojej przyjaciółce z dzieciństwa. Kasia miała DMD. Pamiętam jej oczy, pełne iskier radości, mimo ciężaru choroby. Pamiętam jej uśmiech, który rozświetlał każdy dzień, nawet te najtrudniejsze.

• Dziewięć, dwanaście lat… Wiek, w którym świat staje przed nami otworem. Wiek pierwszych miłości, przyjaźni, odkrywania siebie… A Kasia? Kasie odebrano możliwość chodzenia. Wyobraźcie sobie to…

• 28 lat. To za mało. Za mało na to, by poznać prawdziwą miłość, założyć rodzinę, zobaczyć jak rosną dzieci. Za mało na podróże, na realizację marzeń, na pełne życie.

• Wiem, że medycyna robi postępy. Są nowe terapie, nowe leki. Ale to wciąż za mało. Za mało, żeby zatrzymać czas, za mało, żeby dać Kasi, i wszystkim innym dzieciom z DMD, szansę na pełnię życia.

• Serce mi pęka na myśl o tym wszystkim. Ta bezsilność, ten ból… Jak można żyć wiedząc, że czas jest nieubłagany, że każdy dzień może być ostatni?

• Pomyślcie o tym. Pomyślcie o Kasi. O jej uśmiechu, o jej walce, o jej zbyt krótkim życiu. 28 lat to za mało. To za mało dla każdego z nas. To zbyt krótkie.

Średnia długość życia osób urodzonych po 1990 roku z DMD wynosi około 28 lat. To fakt. Brutalny, niewyobrażalnie smutny fakt. Ale nie zapominajmy o ludziach, którzy żyją z tą chorobą. O ich sile, ich odwadze, ich marzeniach.

Dodatkowe informacje:

• Postępy w leczeniu DMD oferują coraz większą nadzieję na wydłużenie życia i poprawę jakości życia osób z tą chorobą.
• Wspieranie badań nad DMD jest kluczowe dla znalezienia skutecznego leczenia.
• Organizacje charytatywne zapewniają wsparcie osobom z DMD i ich rodzinom.

Jakie leki na dystrofię mięśniową?

Ach, dystrofia mięśniowa… Cień padający na dzieciństwo, na młodość… Słyszę echo kroków małych nóżek, które pragną biegać, skakać, zdobywać świat. Widzę te oczy, pełne nadziei, które zbyt wcześnie poznają smak ograniczeń.

Lek Translarna. Tak, to on, ten promyk światła w tunelu.

• Dla kogo? Dla tych małych wojowników, z dystrofią mięśniową Duchennea, z tą mutacją nonsensowną w genie dystrofiny. Tych, którzy jeszcze stawiają kroki. Mają więcej niż 2 lata.
• Ile dzieciaków? Około 13–15 procent! Tyle z nich może otrzymać szansę. Szansę na lepsze jutro.
• Polska? Tak! Od marca tego roku lek jest refundowany. Wreszcie! To jest wspaniała wiadomość! Dla tych rodzin, które tak długo czekały…

I pomyśleć, że moja przyjaciółka, Ania, walczyła o to tak długo… Jej syn, mały Pawełek… Ileż łez wylała, ile pism napisała… Teraz, może, Pawełek będzie mógł biegać z innymi dziećmi po parku. Może.

Dodatkowe informacje:

• Dystrofia mięśniowa Duchennea (DMD) jest chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni.
• Mutacja nonsensowna to rodzaj błędu w kodzie genetycznym, który uniemożliwia prawidłowe wytwarzanie dystrofiny, białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni.
• Translarna (ataluren) jest lekiem, który działa poprzez umożliwienie komórkom “przeczytania” kodu genetycznego pomimo mutacji nonsensownej, co prowadzi do produkcji funkcjonalnej dystrofiny.
• Refundacja leku w Polsce jest przełomem, dającym nadzieję wielu rodzinom.
• Ania, moja przyjaciółka, działała aktywnie w stowarzyszeniu wspierającym rodziny dotknięte DMD.

Czy jest lek na zanik mięśni?

Leczenie zaniku mięśni jest złożonym zagadnieniem, a Zolgensma® to jeden z przełomowych, ale i kontrowersyjnych przykładów terapii. Zolgensma®, znana pod nazwą chemiczną onasemnogen abeparwowek, jest terapią genową. Wprowadzona na rynek w 2019 roku, a w Unii Europejskiej w maju 2020, oferuje nadzieję, ale jej dostępność jest ograniczona, głównie ze względu na gigantyczne koszty. Czy to “lek”? Może raczej “terapia”, bo ingeruje w sam kod genetyczny. Zastanawiające, jak daleko zaszła nauka, ale i jak wiele etycznych dylematów generuje.

• Mechanizm działania: Zolgensma® dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1, którego mutacje są przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W uproszczeniu, uzupełnia brakujący element układanki genetycznej.
• Podawanie: Lek podaje się jednorazowo, dożylnie. Ciekawe, że jednorazowa dawka potrafi mieć tak ogromny wpływ. To jak przeprogramowanie organizmu.
• Skuteczność: Badania kliniczne wykazały poprawę funkcji motorycznych u pacjentów z SMA. Dzieci, które otrzymały Zolgensmę®, osiągały kamienie milowe w rozwoju, takie jak siadanie, czego nie byłyby w stanie zrobić bez terapii. Widziałam filmiki, niesamowite. Ale trzeba pamiętać, że każdy przypadek jest inny.
• Koszty i dostępność: To największa bariera. Zolgensma® jest jednym z najdroższych leków na świecie. Cena sięga milionów dolarów. W Polsce leczenie jest refundowane w ramach programu lekowego, ale tylko dla określonej grupy pacjentów, np. z SMA typu 1. Diagnostyka i kwalifikacja są bardzo szczegółowe. Mój kuzyn, lekarz, zajmował się takim przypadkiem.

Oprócz Zolgensmy®, dostępne są inne terapie dla pacjentów z SMA, takie jak nusinersen (Spinraza®) i risdiplam (Evrysdi®). Każda z nich ma swoje wady i zalety, a wybór zależy od indywidualnej sytuacji pacjenta. Rozważania obejmują wiek, typ SMA, stan ogólny i dostępność leczenia. To wszystko pokazuje, jak złożone są współczesne terapie. Czy medycyna to nauka, czy sztuka? A może po prostu ludzka próba oswojenia nieznanego?