Jakie wady wykrywa NIFTY?

Jakie choroby wyklucza NIFTY?

NIFTY... to takie pytanie, co mi się czasem w głowie kręci w środku nocy. Bo przecież chodzi o to, co może się wydarzyć, prawda? A kiedyś nawet nie myślałam, że takie rzeczy można sprawdzić tak wcześnie.

Te trzy główne choroby, które NIFTY wyklucza, to coś, co w tym teście jest najważniejsze. To:

• Zespół Downa, czyli ta dodatkowa dwudziestka jedynka.
• Zespół Edwardsa, z dodatkową osiemnastką.
• I Zespół Patau, ta trzynastka, co też potrafi być taka trudna.

To te, co najczęściej się zdarzają, tak mówią. I już ta podstawowa wersja testu potrafi je sprawdzić, co jest... niesamowite. Taka pewność w tych pierwszych miesiącach, kiedy wszystko jest takie niepewne.

Wiesz, ja mam znajomą, Anię, co miała NIFTY robione. Ona była bardzo zdenerwowana na początku, bo przecież to ciąża i wszystko tak delikatne. Ale jak przyszły wyniki, to było ulga. Ania miała po prostu spokój, że tych najgorszych rzeczy tam nie ma. To było dla niej bardzo ważne, ten spokój. Ona nawet mówiła, że to jej pomogło lepiej to wszystko przejść, tak bez tego wiszącego nad głową strachu. A wiadomo, że w ciąży człowiek się martwi o wszystko.

Czy NIFTY wykrywa autyzm?

NIE, test NIFTY nie wykrywa autyzmu. To jest pewne jak to, że w poniedziałek rano kawa smakuje najlepiej, a Grażynka z księgowości zawsze ma coś do narzekania. NIFTY sobie tam grzebie w genach, ale autyzmu to on nie zobaczy, nawet jakby miał lornetkę z NASA!

No bo wiecie, to tak jakby oczekiwać, że papuga zacznie cytować Szekspira. NIFTY jest spoko w swojej działce, jak ten Mirek, co zawsze ci pomoże przy aucie, ale jak poprosisz go o przepis na wegańskie tofu, to będzie patrzył jak cielę na malowane wrota. On szuka konkretnych spraw, takich jak te trisomie: Downa, Edwardsa czy Patau. To są takie genetyczne hity, które łatwiej wyłapać.

Autyzm to jest zaś inna bajka, co zresztą pan doktor Kowalski z kliniki w Łodzi jasno mi powiedział w 2024 roku, jak pytałem dla kuzynki. To jest jakby cała orkiestra, gdzie każdy instrument gra trochę inną melodię, a nie tylko jeden fałszywy dźwięk. Autyzm to zbieranina objawów, która może towarzyszyć też innym genetycznym bublom. Więc szukanie tego testem NIFTY to jak szukanie kota w worku, jak się nie wie, czy tam w ogóle jest kot, czy może kaczka! Postawienie takiej diagnozy to jest jazda bez trzymanki, a nie prosta sprawa.

Co jeszcze warto wiedzieć o tym całym NIFTY?

• To jest nieinwazyjny test prenatalny, co znaczy, że nie wbijają igieł w brzuszek przyszłej mamy. Po prostu pobierają krew, jak na zwykłe badanie – bez żadnego szpikowania, fuj!
• Głównie sprawdza ryzyko trzech trisomii:
  • Zespół Downa (trisomia 21) – najbardziej znana "niespodzianka genetyczna".
  • Zespół Edwardsa (trisomia 18) – poważna sprawa, często niestety z kiepskim rokowaniem.
  • Zespół Patau (trisomia 13) – też bardzo poważne, a nawet bardziej.
• Może też wykryć płeć dziecka – no bo wiadomo, to zawsze ciekawi, czy będzie Grażynka, czy Mirek Junior.
• NIFTY w Łodzi jest dostępny w kilku punktach, co tam na stronie testdna.pl piszą, no bo w końcu badania DNA to jest teraz na topie.
• Autyzm jest zbyt złożony, żeby go takim jednym testem ogarnąć. Wpływa na niego cała masa czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. To nie jest po prostu jeden wadliwy gen, to skomplikowany, genetyczny labirynt, z którego ciężko się wydostać.