Jaki gen odpowiada za raka?

BRCA1 i BRCA2: Strażnicy genomu, których defekt otwiera drzwi dla raka

Rak, choroba tak złożona i różnorodna, posiada wiele twarzy i jeszcze więcej przyczyn. Choć styl życia i czynniki środowiskowe odgrywają znaczącą rolę, to w rdzeniu problemu często leżą mutacje genetyczne. Kiedy mówimy o genach i raku, dwa nazwiska pojawiają się wyjątkowo często: BRCA1 i BRCA2.

Czym są te geny i dlaczego są tak ważne?

BRCA1 i BRCA2 to geny kodujące białka, które pełnią kluczową rolę w naprawie DNA. Wyobraźmy sobie, że DNA jest delikatną konstrukcją, która ciągle ulega uszkodzeniom pod wpływem czynników zewnętrznych, ale i błędów replikacji. Białka kodowane przez BRCA1 i BRCA2 działają jak zespół naprawczy, identyfikując uszkodzenia i przywracając pierwotny stan DNA. To niezwykle istotne, ponieważ uszkodzone DNA może prowadzić do niekontrolowanego podziału komórek i, w konsekwencji, do rozwoju nowotworu.

Kiedy strażnicy przestają działać

Problemy zaczynają się, gdy geny BRCA1 i BRCA2 ulegają mutacji. Mutacje te mogą być dziedziczone od rodziców lub pojawić się spontanicznie. W wyniku mutacji białka kodowane przez te geny stają się mniej skuteczne lub całkowicie dysfunkcyjne. Zespół naprawczy przestaje działać prawidłowo, a uszkodzenia DNA gromadzą się. To tworzy idealne warunki dla komórek, które wymknęły się spod kontroli i zaczęły się niekontrolowanie namnażać.

Rak piersi i jajnika – najbardziej narażone narządy

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są szczególnie silnie związane z podwyższonym ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika. Szacuje się, że kobiety z mutacją w jednym z tych genów mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania na te nowotwory w ciągu swojego życia niż kobiety bez takiej mutacji.

Dlaczego akurat rak piersi i jajnika?

Choć dokładne mechanizmy wciąż są przedmiotem badań, uważa się, że tkanki piersi i jajników są szczególnie wrażliwe na skutki uszkodzeń DNA, a białka kodowane przez BRCA1 i BRCA2 odgrywają w nich wyjątkowo ważną rolę w utrzymaniu stabilności genomu.

Co to oznacza dla nas?

Wiedza o roli genów BRCA1 i BRCA2 w rozwoju raka ma ogromne znaczenie dla:

• Ocena ryzyka: Badania genetyczne pozwalają na identyfikację osób z mutacjami w tych genach i oszacowanie ich indywidualnego ryzyka zachorowania na raka.
• Profilaktyka: Osoby z wysokim ryzykiem mogą podjąć działania profilaktyczne, takie jak częstsze badania kontrolne, farmakoprofilaktyka (stosowanie leków zmniejszających ryzyko) lub w skrajnych przypadkach profilaktyczna mastektomia (usunięcie piersi) lub ooforektomia (usunięcie jajników).
• Leczenie: Wiedza o obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może wpływać na wybór strategii leczenia raka, np. poprzez zastosowanie terapii celowanych.

BRCA1 i BRCA2 to tylko wierzchołek góry lodowej

Choć BRCA1 i BRCA2 są najbardziej znane, warto pamiętać, że to tylko dwa spośród wielu genów, które mogą wpływać na ryzyko rozwoju raka. Badania nad genetyką nowotworów wciąż trwają i odkrywają nowe zależności i mechanizmy. Zrozumienie roli genów w rozwoju raka to klucz do skuteczniejszej profilaktyki, diagnostyki i leczenia tej złożonej choroby.

Podsumowując:

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 osłabiają zdolność komórek do naprawy DNA, co zwiększa ryzyko rozwoju raka, szczególnie raka piersi i jajnika. Wiedza o tych genach i ich roli w powstawaniu nowotworów ma ogromne znaczenie dla profilaktyki, diagnostyki i leczenia raka.

#Gen Raka #Onkogeny #Rak Genetyka