Czy wynik badania krwi NIPT może być błędny co do płci?

Czy badanie NIPT może się pomylić w określeniu płci dziecka? Rzadkie wyjątki potwierdzają regułę.

Badanie NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing), czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, to nowoczesna metoda diagnostyczna, która zyskała popularność dzięki wysokiej skuteczności w wykrywaniu trisomii (np. zespołu Downa) i innych aneuploidii u płodu. Jednym z dodatkowych aspektów tego badania, dla wielu rodziców istotnym, jest możliwość określenia płci dziecka jeszcze na wczesnym etapie ciąży. Jednak, mimo imponującej precyzji, warto zadać sobie pytanie: czy wynik badania NIPT w zakresie określenia płci może być błędny?

Odpowiedź brzmi: bardzo rzadko, ale tak.

Skuteczność badania NIPT w określeniu płci płodu jest bardzo wysoka i przekracza 99%. Oznacza to, że w zdecydowanej większości przypadków wynik testu potwierdza się podczas badania USG i po narodzinach dziecka. Niemniej jednak, stuprocentowa pewność nie istnieje.

Jakie są potencjalne przyczyny rozbieżności?

Główną przyczyną, dla której badanie NIPT może wskazać płeć inną niż rzeczywista, jest mozaikowatość łożyska. Badanie NIPT analizuje DNA płodowe, które krąży w krwi matki, a pochodzi głównie z łożyska. W rzadkich przypadkach, skład genetyczny łożyska może różnić się od składu genetycznego samego płodu. Oznacza to, że analiza DNA z łożyska może dać wynik wskazujący na obecność chromosomu Y (płeć męska), podczas gdy płód jest płci żeńskiej (brak chromosomu Y), lub odwrotnie.

Inne, choć jeszcze rzadsze, potencjalne przyczyny to:

• Błędy laboratoryjne: Choć laboratoria diagnostyczne stosują rygorystyczne procedury kontroli jakości, błędy w analizie próbek są teoretycznie możliwe.
• Zanikający bliźniak: W bardzo wczesnej ciąży mogło dojść do zapłodnienia dwóch komórek jajowych, ale jeden z zarodków przestał się rozwijać (tzw. “vanishing twin”). Materiał genetyczny tego zanikającego bliźniaka może być obecny w krwiobiegu matki, wpływając na wynik badania NIPT.
• Rzadkie aberracje chromosomowe: Choć badanie NIPT skupia się na wykrywaniu najczęstszych aneuploidii, istnieje możliwość, że wystąpi nietypowa aberracja chromosomowa, która wpływa na ekspresję genów odpowiedzialnych za płeć.

Czy rozbieżność w płci w badaniu NIPT ma wpływ na rozwój dziecka?

Nie. Rozbieżność w płci wykryta w badaniu NIPT nie wpływa negatywnie na zdrowie i rozwój dziecka. Jest to problem czysto diagnostyczny, a nie problem medyczny dotyczący stanu zdrowia płodu.

Podsumowanie:

Badanie NIPT jest wysoce skuteczną metodą określania płci płodu, ale nie daje 100% pewności. Rzadkie rozbieżności mogą wynikać z mozaikowatości łożyska lub innych, jeszcze rzadszych przyczyn. Ważne jest, aby pamiętać, że potencjalny błąd w określeniu płci nie ma wpływu na zdrowie i rozwój dziecka. W przypadku wątpliwości, zawsze warto skonsultować się z lekarzem genetykiem, który wyjaśni wszelkie niejasności i pomoże zinterpretować wyniki badań prenatalnych. Ostateczne potwierdzenie płci dziecka następuje podczas badania USG w późniejszym okresie ciąży.