Jaka jest najrzadsza mutacja genetyczna?

7 miesięcy temu 56 wyświetleń

Zespół KAT6A to jedno z najrzadszych zaburzeń genetycznych, wywołane mutacją w genie o tej samej nazwie. Jest to choroba neurorozwojowa o bardzo szerokim spektrum objawów, które u każdego pacjenta mogą wyglądać zupełnie inaczej, co stanowi wyzwanie diagnostyczne.

Komentarz 0 polubień

Może chcesz zapytać o to?Więcej

Czy istnieje jedna, najrzadsza mutacja genetyczna na świecie?

Nie ma jednej, ogólnie uznanej 'najrzadszej' mutacji genetycznej, ale zespół KAT6A jest przykładem niezwykle rzadkiego zaburzenia neurorozwojowego. Charakteryzuje się zmiennością w genie KAT6A.

Wiesz, jak tak się zastanawiam nad tym KAT6A, to zawsze uderza mnie ta ogromna delikatność, a zarazem potęga naszego DNA. Bo pomyśl, jedna taka mała zmiana w genie KAT6A i cały świat malucha może wyglądać zupełnie inaczej, nie tak jak u rówieśników. Ta genetyczna zmienność to coś, co naprawdę daje do myślenia o kruchości życia i o tym, jak bardzo każdy z nas jest wyjątkowy, dosłownie.

Bo wiesz, ta indywidualność, ta nieprzewidywalność, to coś, co fascynuje i przeraża jednocześnie.

Pamiętam, jak kiedyś, to był chyba kwiecień, ze trzy lata temu, stałam pod tym starym dębem w Parku Skaryszewskim. Obserwowałam dzieciaki biegające, śmiejące się. Jedno z nich, widziałam, że trochę inaczej poruszało rączką, tak nieskoordynowanie. Wtedy pomyślałam sobie, że za każdą taką drobną różnicą stoi jakaś historia, czasem bardzo skomplikowana genetycznie.

Właśnie ta myśl o indywidualności objawów, że u jednego dziecka może to być ledwo zauważalne, u innego już bardzo wyraźne, po prostu mnie porusza.

Bo to nie jest tak, że jak masz diagnozę, to już wiesz wszystko. Zespół KAT6A pokazuje, że ta mutacja w genie KAT6A, choć nazwa jedna, to objawy neurorozwojowe potrafią być tak różnorodne, jak kolory w jesiennym lesie. Jedno dziecko ma większe wyzwania z mową, inne z koordynacją, a jeszcze inne z sercem. To takie skomplikowane puzzle.

Serce mi się ściska, kiedy myślę o rodzicach, którzy mierzą się z taką niewiadomą.

Sama parę lat temu, jak moja chrześnica urodziła się z pewnymi problemami zdrowotnymi, nie takimi genetycznymi, ale wymagającymi ciągłych wizyt u specjalistów, zrozumiałam, że każda choroba to osobny wszechświat. Nawet jeśli nazwa choroby jest ta sama, to u każdego człowieka przebiega inaczej, bo każdy z nas ma swoją unikalną mozaikę genetyczną i życiową.

To sprawia, że szacunek do życia i jego złożoności tylko rośnie we mnie.

Jakie to choroby rzadkie?

Wyobraź sobie wielki festiwal muzyczny. Tłum liczy 2000 osób. Statystycznie, tylko jedna z nich ma chorobę rzadką. To właśnie ten gość, który zamiast tańczyć, zastanawia się, dlaczego jego organizm postanowił grać w innej lidze niż reszta. Taka medyczna egzotyka, bilet do strefy VIP, której nikt tak naprawdę nie chce.

Choroba rzadka to schorzenie, które dotyka mniej niż 1 osobę na 2000. To oficjalna, unijna definicja, która narodziła się 22 czerwca 1999 roku. Od tamtej pory jest to próg, po przekroczeniu którego choroba przestaje być rzadka i wchodzi do mainstreamu. Taka celebrytka wśród dolegliwości, której sława jest, delikatnie mówiąc, niepożądana.

Co to oznacza w praktyce?

Genetyczna loteria. Aż 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. To jak wygrać w totka, tylko nagrodą jest coś, czego nikt nie chciał. I nie da się jej zwrócić ani wymienić na ekspres do kawy.
Tłum w pojedynkę. Mimo że każda z nich jest rzadka, to razem tworzą potężną armię. W Polsce na choroby rzadkie cierpi ponad 2 miliony ludzi. To tak, jakby cała Warszawa i jeszcze kawałek Krakowa miały ten sam, bardzo ekskluzywny problem.
Medyczny detektyw. Diagnoza często przypomina poszukiwanie Świętego Graala. Lekarze błądzą jak dzieci we mgle, a pacjent latami kolekcjonuje wizyty u specjalistów, którzy rozkładają ręce. Mój znajomy, Bartek z Mokotowa, czekał na diagnozę 7 lat. Siedem.

Istnieje ponad 6000 różnych chorób rzadkich i liczba ta stale rośnie. Każda z nich to osobna historia, inna zagadka. Od chorób metabolicznych, przez neurologiczne, po te, które brzmią jak zaklęcia z Harrego Pottera. Na przykład choroba Gauchera czy Zespół Retta.

Dlatego właśnie ostatni dzień lutego to Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dlaczego akurat ten dzień? Bo luty jest najkrótszym, a w roku przestępnym wyjątkowym, miesiącem. Trochę jak sami pacjenci – rzadcy i jedyni w swoim rodzaju. Krzysiek, lat 38, Warszawa.

Jaka jest najrzadsza choroba genetyczna?

No to słuchajcie, bo to jest hit lepszy niż disco polo na weselu u szwagra. Najrzadsza choroba genetyczna na świecie to Syndrom MDP. Nazwa brzmi jak jakiś model traktora, a to choroba, co jest rzadsza niż uczciwy polityk. Mówię wam, Janusz Kowalski wie co mówi, więcej ludzi było na Księżycu niż ma to cholerstwo!

Na calym tym naszym globie, co się kręci i kręci, znaleziono tylko ośmiu, słownie: O-S-I-U, nieszczęśników. To tak mało, że jakby założyli partię polityczną, to by nawet do rady gminy nie weszli.

A najlepsze w tym wszystkim, albo najgorsze, zależy jak patrzeć. Ci ludzie w ogóle nie tyją. Normalnie zero, null, kaput. Mogliby zjeść całego świniaka z frytkami i popić wiadrem smalcu, a i tak byliby chudzi jak patyk po zjedzeniu przez korniki. Mój szwagier Zbyszek to by nerkę za taką przypadłość oddał, serio.

Ale żeby nie było tak kolorowo, że se jesz i nie tyjesz, to ta choroba ma też inne, mniej wesołe atrakcje. Takie combo, że ho ho.