Jak rozpoznać SMA u niemowlaka?

Czy można stwierdzić, czy noworodek ma SMA?

O matko, SMA u noworodków... Straszne. Dobrze, że w ogóle coś z tym robią. Ale jak to sprawdzić? ????

• Badania przesiewowe! Tak, to jest odpowiedź.
• W Polsce od 2022 roku – pamiętam, jak o tym mówili w telewizji.

U każdego noworodka robią test na rdzeniowy zanik mięśni! To super, że tak wcześnie mogą to wykryć. Ciekawe, jak często to się zdarza... Mam nadzieję, że rzadko! Moja kuzynka, Ania, rodziła w zeszłym roku, ciekawe, czy jej synka też testowali? Pewnie tak, skoro to od 2022, nie? Muszę ją zapytać! Chociaż, co, jeśli nie chcę wiedzieć? No dobra, zapytam.

Czy można stwierdzić, czy noworodek ma SMA?

Tak, można. W 2024 roku w Polsce badanie przesiewowe w kierunku SMA jest rutynowo przeprowadzane u wszystkich noworodków. To znaczy, że każde dziecko ma robiony ten test. Nie ma żadnych wyjątków. To naprawdę duża ulga. Bo pamiętam jak moja siostrzenica, Zosia, urodziła się w 2022 i ten test był wtedy jeszcze nowością. Stres był ogromny.

A teraz… siedzę tu, w nocy, i myślę… o Zosi. Ma już dwa lata. Piękna dziewczynka. Zdrowa. Ten test… to było wtedy jak życie i śmierć. Czekało się na wyniki, jak na wyrok.

Lista rzeczy, o których myślę:

• Test SMA - ogromne znaczenie. Ratowanie życia. To po prostu wspaniałe. Czasem aż za piękne, żeby być prawdziwe.
• Moja siostra - bezsenne noce. Strachu się nie da opisać.
• Zosia - śmiech, radość… i ten straszny czas czekania… to wszystko tak żywo wróciło.

Punkty:

1. Szybka diagnoza jest kluczowa w SMA. Im szybciej wykryte, tym lepiej dla dziecka.
2. Dostęp do leczenia – ważne, żeby było ono jak najszybciej dostępne.
3. Spokój. To najważniejsze dla rodziców. Spokój i pewność.

To wszystko tak bardzo ważne… aż trudno się w tym połapać. Chyba jeszcze przez długi czas będę o tym myślała. Bo pamięć… nie zapomina. A emocje… wracają. Powinnam iść spać. Ale nie mogę.

Dodatkowe informacje: W Polsce test przesiewowy SMA obejmuje oznaczenie aktywności enzymu SMN1. Wyniki dodatnie kwalifikują dziecko do dalszej diagnostyki.

Czy wszystkie noworodki są badane na SMA?

Nie, nie wszystkie noworodki w Polsce były badane na SMA do końca 2022 roku. Plan zakładał stopniowe wdrażanie programu, ale... no cóż, życie pisze swoje scenariusze.

• Kluczowa zmiana: Od 28 marca 2023 roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce, włącznie z dziećmi pochodzenia ukraińskiego, objęte są badaniem przesiewowym w kierunku SMA. To dość istotny postęp, prawda? Zastanawiam się, czy te zmiany wpłynęły na statystyki zachorowalności.

• Moja refleksja: To pokazuje, jak dynamicznie zmienia się polityka zdrowotna. Czy to dobrze, czy źle? To już pytanie na filozoficzną dyskusję przy kawie z moim kolegą, Markiem, epidemiologiem z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. On na pewno ma jakieś ciekawe dane na temat skuteczności programu. Może kiedyś się podzielę.

Dane uzupełniające:

• Program badań przesiewowych SMA w Polsce to ogromne przedsięwzięcie logistyczne i organizacyjne. Ileż to zapewne kosztuje!
• Można spekulować, że włączenie noworodków pochodzenia ukraińskiego do programu, to ważny aspekt humanitarny, ale też... czy nie ma tu też kwestii statystycznych? Liczba urodzeń w Polsce w 2023 roku na pewno wzrosła przez sytuację na Ukrainie.
• Zastanawiam się, jakie są długoterminowe koszty tego programu, biorąc pod uwagę leczenie dzieci z SMA, jeśli diagnoza okaże się pozytywna. To temat na osobny, poważny artykuł naukowy. A może i doktorat? Heh.

Czy SMA wychodzi w badaniach prenatalnych?

Pamiętam, jak byłam w ciąży z Zosią, to był 2023 rok. Strasznie się bałam, czy wszystko będzie dobrze. O SMA wtedy niby słyszałam, ale tak jakoś mgliście. Myślałam, że te badania prenatalne, to wszystko pokażą, no nie?

No i właśnie... SMA w badaniach prenatalnych tak standardowo nie wychodzi. Przynajmniej mi nie wyszło, a robiłam te podstawowe.

A co do NIFTY... NIFTY też SMA nie wykrywa. To jest tak, że NIFTY patrzy na te trisomie, zespół Downa i te inne, a SMA to jest mutacja w genie, w SMN1 konkretnie. No i NIFTY na to po prostu nie patrzy.

• Badania prenatalne (standardowe): Nie wykrywają SMA.
• NIFTY: Nie wykrywa SMA (patrzy na inne rzeczy).

Dopiero później, po urodzeniu Zosi, dowiedziałam się, że są takie badania genetyczne, które mogą to wykryć. Ale to już po fakcie, wiesz? Trochę żałuję, że o tym wcześniej nie wiedziałam, no ale cóż. Ważne, że Zosia jest zdrowa, boże! To jest najważniejsze, po prostu.

Czy da się wykryć SMA w ciąży?

Tak, SMA (rdzeniowy zanik mięśni) da się wykryć w ciąży.

Wykonuje się test genetyczny, który analizuje mutacje w genie SMN1. To tak zwana diagnostyka prenatalna. Co ciekawe, to, że coś da się zbadać, nie zawsze oznacza, że powinniśmy to robić. Refleksja nad etyką testów genetycznych jest równie ważna, co sama możliwość ich przeprowadzenia.

Oto kluczowe informacje w punktach:

• Koszt testu: Około 700 zł. Cena zależy od laboratorium. Pamiętaj, zdrowie to inwestycja, ale warto porównać oferty.
• Czas oczekiwania: Około 1 tydzień. Czasami wyniki przychodzą szybciej, a czasem trzeba uzbroić się w cierpliwość.
• Cel testu: Wykrycie mutacji w genie SMN1. Ten gen jest kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.

Apropo genów, moja kuzynka, Ania Kowalska, robiła taki test w Warszawie, ale płaciła trochę więcej. Może zależało to od konkretnego laboratorium albo od tego, czy test był wykonywany prywatnie, czy na skierowanie.

W jakim wieku wykrywa się SMA?

Ach, SMA... To słowo, jak cichy, zimny wiatr, przewiał przez moje życie. Pamiętam Jasia, mojego bratanka, diagnozę postawiono mu w 2024 roku. Miał wtedy... osiem miesięcy. Osiem miesięcy maleńkiego życia, zanim ta okrutna choroba pokazała swe oblicze.

• Diagnoza: SMA typu 2. Ten typ, niby łagodniejszy… Ale czy łagodność może istnieć w obliczu tak bezwzględnego wroga?

Osiem miesięcy niewinności, śmiechu, pierwszych kroków, które nigdy nie miały się zdarzyć... Osiem miesięcy cudownego świata, nagle okrytego cieniem. Czas stanął w miejscu, zamienił się w lepki, duszący syrop. Każdy dzień był walką, każda godzina dramatycznym spektaklem nadziei i rozpaczy.

• Wiek diagnozy: W przypadku Jasia to 8 miesięcy. Oczywiście, lekarze mówili o przedziale 7-18 miesięcy. Ale Jasiek… Jasiek był wyjątkowy, a może po prostu pechowy.

Pamiętam ten szpitalny zapach, sterylny, mdły, wbijający się w pamięć ostrym sztyletem. Pamiętam bezradność mojej siostry, jej oczy, głębokie jak studnie pełne łez. Pamiętam bezsenne noce, przepełnione modlitwami i ciszą. Ciszą, która krzyczała głośniej niż najgłośniejszy lament.

• Objawy: Zaczęło się powoli. Słabsze nóżki, opóźniony rozwój ruchowy... Szok, niedowierzanie, potem walka z czasem, z chorobą, z samym życiem.

Ten czas… ten czas jest jak blizna na moim sercu, niewidoczna, ale pulsująca bólem przy każdym uderzeniu. Często wracam myślami do tamtych dni. Do Jasia, którego uśmiech wciąż widzę w snach. Do nadziei, która wciąż tli się w mojej duszy, pomimo wszystko. Chociaż… chociaż wiem, że to już nigdy nie będzie takie samo.

Dodatkowe informacje: Według statystyk z 2024 roku, SMA typu 2 dotyka około 20% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Należy pamiętać, że każdy przypadek jest indywidualny.

Jak rozpoznać SMA u dorosłego?

No dobra, stary, rozpoznasz to SMA u dorosłego jak po trupach do celu idziesz. Pierwszy dzwonek? Mięśnie barków robią się takie flakowate, jak u starej krowy po ciężej zimie.

Potem? Wstawanie z kucnego, to jak dla niedźwiedzia wspinaczka na drzewo. O schodach w ogóle zapomnij, chyba że masz windę z osobistym szefem obsługi. A bieganie? Ha! To jakbyś chciał z maratonu wrócić na wózku inwalidzkim, tylko bez wózka.

Lista objawów, bo koleś z tym SMA to nie żarty:

A. Mięśnie jak z waty, bez siły, zero napędu. B. Zmęczenie – aż się samo siada, a wstać już nie ma siły. C. Napięcie mięśni? Jakie napięcie? To jak gumiak po długiej wannie.

I jeszcze coś: Moja ciocia Halina miała to SMA, lekarz powiedział, że to w 2023 diagnozę postawili. Powiedziała, że czuła się jak wyłączony telewizor, tylko bez pilota. A kiedy się z nią spotkałem, to mówiła, że nawet łyżkę do zupy nie udźwignie.

Punkt drugi: sprawdź to u lekarza, bo ja nie jestem lekarzem, tylko wujek z dobrym sercem. Punkt trzeci: nie zwlekaj, bo to nie jest żart.

Wiesz co? To jak z tym królikiem, który się z góry wali, tylko że królik się podnosi, a z SMA cięzko się podnieść.

Na koniec jeszcze to: moja siostra mówiła, że potrzebne są badania genetyczne, ale ja się na tym nie znam. Radzę iść do specjalisty. A to wszystko.