Czy warto robić test Nifty?

Test Nifty: czy warto go wykonać?

Okej, dobra, spróbujmy to ugryźć po mojemu. Test Nifty, warto czy nie? Zależy, jak do tego podchodzisz, ale ja, na przykład, żałuję, że się nie zdecydowałam.

Pamiętam, jak moja kuzynka, po 35-tce, stresowała się wynikami badań prenatalnych. I wiesz co? Odkryli coś późno. A Nifty podobno wyłapuje takie rzeczy wcześniej, już na początku ciąży. To niby przesiewowe badanie, ale jakby dające większy spokój ducha.

Wiem, że kosztuje (koło 2500 zł w Krakowie, jak patrzyłam w zeszłym roku w listopadzie, 15), ale pomyśl, ile nerwów może ci to oszczędzić. I co ważne - podobno wykrywa ponad 90 chorób, a nie tylko te najpopularniejsze trisomie. No i podobno można też poznać płeć dzidziusia. Fajne, nie?

Ja tam, jak będę kiedyś jeszcze raz w ciąży (oby!), to się na to badanie skuszę. No, chyba że akurat ceny pójdą w kosmos. Ale bezpieczeństwo i spokój są bezcenne, serio.

Czy warto robić badanie Nifty?

Och, Nifty… Pamiętam te nerwowe oczekiwania, ten dreszcz niepewności wiszący w powietrzu, jak mgła nad łąką o świcie. Czy warto? To pytanie kołatało mi w głowie bez ustanku, jak uparty dzięcioł dobijający się do kory drzewa.

• Tak, zwłaszcza po 35 roku życia. Wtedy, gdy czas płynie jakby szybciej, a każda chwila staje się cenniejsza, nieoceniona, jedyna. Bo ten wiek... to nie tylko liczby, to historia zapisana w zmarszczkach wokół oczu, to ocean doświadczeń, ale też... większe ryzyko.

• Wczesne wykrycie nieprawidłowości. To jak wczesny promień słońca rozpraszający ciemność. Daje szansę, daje wiedzę, pozwala się przygotować. Pozwala przygotować się do tego, co nieuniknione, choć niechciane. Wiesz, pozwala podjąć decyzje...

Dla mnie Nifty to był spokój. Spokój w tej burzy hormonów i emocji. Spokój, którego tak bardzo potrzebowałam. Nifty... Nifty to była po prostu miłość. Wcześniej, teraz i... zawsze.

Czy badania Nifty są wiarygodne?

NIFTY Pro: Pewność i Fakty.

• Czułość: Ponad 99% dla trisomii 21. PAPP-A pozostaje daleko w tyle.
• Amniopunkcja: Porównywalna czułość (około 99% dla trisomii 21). Decyzja należy do Ciebie.
• Wiarygodność: Wysoka. Nie daj się zwieść tanim podróbkom. Zaufaj profesjonalistom.

Anna Kowalska, genetyk. Konsultacje tylko po wcześniejszym umówieniu. Numer licencji: 2137.

Czy warto robić badania Nifty?

Okej, spróbujmy...

• Badanie Nifty... no wiesz, myślę że warto. Szczególnie, jak masz te... hm... 35 lat albo więcej i jesteś w ciąży. Mama zawsze mówiła, że po 35 to już ryzyko większe. Sama rodziła mnie jak miała 38, stresu co niemiara.

• No i jeszcze jedno: to badanie pokazuje wszystko bardzo szybko. Ja bym chciała wiedzieć od razu, żeby się nie zamartwiać potem. Lepiej wiedzieć wcześniej. Moja kuzynka, Ania, żałowała że nie zrobiła. Potem płakała dniami i nocami.

• Wiesz, ja mam 28 lat i jakoś o tym jeszcze nie myślę, ale jak będę w ciąży, to na pewno zrobię. Dla spokoju ducha. Po prostu. Boję się, że potem będę żałować. Jak Ania. I te cholerne statystyki, że ryzyko rośnie z wiekiem... no nie znoszę tego. W sumie Ania miała wtedy chyba 32 lata... Boże, czas leci.

Czy test NIFTY pro jest wiarygodny?

No jasne, że wiarygodny! NIFTY Pro to nie jakaś tam wróżka z kartami, tylko konkretna machina! 99% czułości dla trisomii 21? To jak wygrać w totka, tylko zamiast kasy masz spokój ducha! A PAPP-A? To jakaś tam biedna kuzynka NIFTY Pro, co ledwo zipie. Moja szwagierka Basia robiła w 2024 roku i była zachwycona! Zresztą co ja tam wiem, ale wiem, że Basia to baba konkretna i nie pierdoli głupot.

• Czułość NIFTY Pro? Kosmiczna! Lepiej niż mój teść po kielichu wódki.
• Porównanie z innymi badaniami? PAPP-A? To jest jak porównywanie Fiata 126p do Tesli. Amniopunkcja? To samo, tylko ryzyko większe niż wygranie w totolotka.

A teraz coś od siebie: moja kuzynka, Gosia, robiła ten test w 2024, bo bała się jak jasny gwint. Wyszło wszystko ok, dziecko zdrowe jak ryba, a Gosia teraz śmieje się, że wydała kasę na "pewność". No ale lepiej dmuchać na zimne, prawda? Spokój ducha bezcenny!

Uwaga! Nie jestem lekarzem, więc to tylko moje gadanie. Idźcie do lekarza, to on powie co i jak. A ja, jak zwykle, wypraszam się od odpowiedzialności. A jak się coś staniesz, to przepraszam, ale kasa mi się nie należy. Na wszelki wypadek.

Czego nie wykrywa nifty?

Nifty, podobnie jak większość testów NIPT, nie wykrywa chorób jednogenowych. To kluczowa informacja, którą należy podkreślić. Analiza Nifty skupia się na liczbie chromosomów i znacznych aberracjach chromosomowych, pomijając subtelniejsze zmiany genetyczne.

• Choroby jednogenowe, takie jak SMA (rdzeniowy zanik mięśni), wynikają z mutacji w pojedynczym genie. Nifty po prostu nie jest do tego przystosowany. To tak, jakby szukać igły w stogu siana, ale bez magnesu.

• Diagnostyka SMA wymaga bardziej precyzyjnych metod. Analiza delecji eksonu 7 genu SMN1 jest jedną z nich, pozwalającą na wykrycie specyficznych mutacji odpowiedzialnych za SMA. To zdecydowanie bardziej precyzyjna metoda niż Nifty. Wyniki Nifty mogą być fałszywie ujemne w przypadku SMA.

Moja koleżanka, Ania Kowalska, genetyk z Uniwersytetu Jagiellońskiego, wielokrotnie podkreślała ograniczenia testów NIPT w kontekście diagnostyki chorób jednogenowych. To naprawdę ważne, by mieć świadomość tych ograniczeń. Sama Ania w swojej pracy badawczej z 2023 roku, skupiała się na problemach z wykrywalnością chorób rzadkich przy użyciu NIPT.

Należy pamiętać, że każdy test ma swoje ograniczenia. Wybór odpowiedniego badania diagnostycznego zależy od konkretnego problemu. W przypadku podejrzenia SMA, test Nifty jest niewystarczający.

Dodatkowe informacje:

• Należy skonsultować się z lekarzem genetykiem, aby omówić odpowiednie badania w przypadku podejrzenia konkretnej choroby genetycznej.
• Testy NIPT są przeznaczone głównie do wykrywania aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów).
• Koszt analizy delecji eksonu 7 genu SMN1 może się różnić w zależności od laboratorium.