Jakie są objawy choroby z niedowladem mięśni?

Objawy choroby z niedowładem mięśni – SMA w centrum uwagi

Niedowład mięśni może być objawem wielu schorzeń, jednak w niniejszym artykule skupimy się na rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) – genetycznej chorobie, która powoduje postępujące osłabienie mięśni. Choć SMA jest rzadkie, jego wpływ na życie pacjentów jest znaczący, dlatego warto poznać jego charakterystyczne objawy. Kluczowe jest zrozumienie, że objawy SMA różnią się intensywnością i czasem wystąpienia w zależności od typu choroby. Nie skupimy się tutaj na ogólnym opisie typów SMA (I, II, III, IV), a raczej na specyficznych objawach, grupując je według obszarów funkcjonalnych, co pozwoli na szersze spojrzenie na wpływ SMA na codzienne życie.

Ruch i mobilność:

• Wiotkość mięśniowa: Charakterystyczne dla SMA jest obniżone napięcie mięśniowe, co sprawia, że mięśnie wydają się “luźne” i słabe. Można to zaobserwować np. podczas unoszenia rączek lub nóżek niemowlęcia – opadają one bezwładnie.
• Opóźnienia w rozwoju ruchowym: Dzieci z SMA często później osiągają kamienie milowe rozwoju, takie jak siadanie, raczkowanie czy chodzenie. Niektóre dzieci z cięższymi postaciami SMA nigdy nie osiągają tych umiejętności.
• Drżenia mięśni (fascykulacje): Subtelne, mimowolne drgania mięśni, często widoczne pod skórą, mogą być wczesnym objawem SMA, choć nie są specyficzne tylko dla tej choroby.
• Trudności z utrzymaniem pozycji ciała: Dzieci z SMA mogą mieć problemy z utrzymaniem głowy w pozycji pionowej, siedzeniem bez podparcia lub staniem.
• Chód “kaczkowaty”: W niektórych przypadkach SMA chód dziecka charakteryzuje się szerokim rozstawem nóg i kołysaniem się na boki.

Oddychanie:

• Słabość mięśni oddechowych: Prowadzi do płytkiego oddechu, co może powodować zwiększoną podatność na infekcje dróg oddechowych.
• Problemy z kaszlem: Osłabione mięśnie utrudniają efektywne odkrztuszanie, co również zwiększa ryzyko infekcji.
• Bezdechy senne: Przerwy w oddychaniu podczas snu mogą występować u pacjentów z SMA, zwłaszcza w cięższych postaciach.

Połykanie i odżywianie:

• Trudności z ssaniem i połykaniem: Niemowlęta z SMA mogą mieć problemy z karmieniem piersią lub butelką.
• Krztuszenie się: Osłabienie mięśni gardła i przełyku zwiększa ryzyko krztuszenia się podczas jedzenia i picia.
• Niedożywienie: Trudności z połykaniem mogą prowadzić do niedostatecznego spożycia kalorii i niedoborów składników odżywczych.

Inne objawy:

• Skolioza: Krzywizna kręgosłupa może rozwinąć się u pacjentów z SMA z powodu osłabienia mięśni tułowia.
• Deformacje stawów: Długotrwałe osłabienie mięśni może prowadzić do przykurczy stawów.

Pamiętaj, że obserwacja tych objawów powinna skłonić do konsultacji z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania i postawić diagnozę. Wczesna diagnoza SMA jest kluczowa dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i zminimalizowania postępu choroby. Należy podkreślić, że powyższe objawy nie zawsze jednoznacznie wskazują na SMA i mogą być wynikiem innych schorzeń.

#Niedowład Mięśni #Objawy Choroby #Osłabienie Mięśni